【佳学基因检测】执业助理医师资格考试中关于ACADS的知识要点

基因检测的序列名称：

ACADS

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

35

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acyl-CoA dehydrogenase short chain

中国数据库中基因全称：

酰基辅酶A脱氢酶短链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a tetrameric mitochondrial flavoprotein, which is a member of the acyl-CoA dehydrogenase family. This enzyme catalyzes the initial step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. Mutations in this gene have been associated with short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency. Alternative splicing results in two variants which encode different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码四聚体线粒体黄素蛋白，它是酰基辅酶A脱氢酶家族的成员。该酶催化线粒体脂肪酸β-氧化途径的起始步骤。该基因的突变与短链酰基辅酶A脱氢酶（SCAD）缺乏有关。选择性剪接导致编码不同同工型的两个变体。[由RefSeq提供，2014年10月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACAD3, SCAD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：121163544；结束位置坐标为：121177811。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：120725738；结束位置坐标为：120740008。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria(Enhanced)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase; Recurrent episodes of acidosis; Ethylmalonic aciduria; Cortical white matter abnormalities seen on MRI; Leukoaraiosis; Neonatal onset; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Lethargy; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Myopathy; Cardiomyopathies; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Psychotic Disorders; Feeding difficulties in infancy; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Bipolar Disorder; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症；酸中毒反反复作；乙基丙二酸尿症； MRI 上可见皮质白质异常；白质疏松症；新生儿发病；贝尔麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉无力；面部麻痹；昏睡;关节挛缩；屈曲挛缩；关节屈曲挛缩；挛缩;肌病;心肌病;言语和语言发育迟缓；语言延迟；语音延迟；言语障碍；精神障碍；婴儿喂养困难；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；未能增加体重；儿科发育不良；躁郁症;癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Nonalcoholic Fatty Liver Disease

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

非酒精性脂肪肝

以该基因做靶点的药物（国际版）：

NADH (Flavin adenine dinucleotide binding);Acetoacetyl-Coenzyme A (Flavin adenine dinucleotide binding);Flavin adenine dinucleotide (Flavin adenine dinucleotide binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

NADH（黄素腺嘌呤二核苷酸结合）；乙酰乙酰辅酶A（黄素腺嘌呤二核苷酸结合）；黄素腺嘌呤二核苷酸（黄素腺嘌呤二核苷酸结合）