【佳学基因检测】执业助理医师资格考试中，如何准备关于ACVR2B的相关内容？

基因检测的序列名称：

ACVR2B

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

activin A receptor type 2B

中国数据库中基因全称：

激活素A受体2B型

基因检测报告英文版基因简介

Activins are dimeric growth and differentiation factors which belong to the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily of structurally related signaling proteins. Activins signal through a heteromeric complex of receptor serine kinases which include at least two type I (I and IB) and two type II (II and IIB) receptors. These receptors are all transmembrane proteins, composed of a ligand-binding extracellular domain with cysteine-rich region, a transmembrane domain, and a cytoplasmic domain with predicted serine/threonine specificity. Type I receptors are essential for signaling; and type II receptors are required for binding ligands and for expression of type I receptors. Type I and II receptors form a stable complex after ligand binding, resulting in phosphorylation of type I receptors by type II receptors. Type II receptors are considered to be constitutively active kinases. This gene encodes activin A type IIB receptor, which displays a 3- to 4-fold higher affinity for the ligand than activin A type II receptor. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

激活素是二聚体生长和分化因子，属于结构相关信号蛋白的转化生长因子-β（TGF-beta）超家族。激活素通过受体丝氨酸激酶的异聚复合物发出信号，所述受体丝氨酸激酶包括至少两种I型（I和IB）和两种II型（II和IIB）受体。这些受体都是跨膜蛋白，由具有半胱氨酸富集区的配体结合细胞外结构域，跨膜结构域和具有预测的丝氨酸/苏氨酸特异性的胞质结构域组成。I型受体对于信号转导至关重要。II型和II型受体对于结合配体和I型受体的表达是必需的。I型和II型受体在配体结合后形成稳定的复合物，导致I型受体被II型受体磷酸化ು୔

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACTRIIB, ActR-IIB, HTX4

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：38495790；结束位置坐标为：38534633。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：38454299；结束位置坐标为：38493142。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nuclear bodies;Nucleus(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核体；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Ectopic spleen; HETEROTAXY, VISCERAL, 4, AUTOSOMAL; Right aortic arch (disorder); Dextrocardia; Heterotaxy Syndrome; Situs ambiguous; ATRIOVENTRICULAR CANAL DEFECT; Endocardial Cushion Defects; Situs Inversus; Situs ambiguus; Ventricular Septal Defects

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

异位脾;异位性内脏性4型常染色体性；右主动脉弓（紊乱）；右位心；异位综合症；位置不明确；房室管缺陷；心内膜垫缺损；内脏倒置；模棱两可；室间隔缺损

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容