【佳学基因检测】科研课题答辩中关于ADCY6的基本知识

基因检测的序列名称：

ADCY6

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

112

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

adenylate cyclase 6

中国数据库中基因全称：

腺苷酸环化酶6

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the adenylyl cyclase family of proteins, which are required for the synthesis of cyclic AMP. All members of this family have an intracellular N-terminus, a tandem repeat of six transmembrane domains separated by a cytoplasmic loop, and a C-terminal cytoplasmic domain. The two cytoplasmic regions bind ATP and form the catalytic core of the protein. Adenylyl cyclases are important effectors of transmembrane signaling pathways and are regulated by the activity of G protein coupled receptor signaling. This protein belongs to a small subclass of adenylyl cyclase proteins that are functionally related and are inhibited by protein kinase A, calcium ions and nitric oxide. A mutation in this gene is associated with arthrogryposis multiplex congenita. [provided by RefSeq, May 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码蛋白质的腺苷酸环化酶家族的成员，这是环状AMP合成所必需的。该家族的所有成员都具有一个细胞内N端，由细胞质环分隔的六个跨膜结构域的串联重复序列和一个C端细胞质结构域。两个细胞质区域结合ATP并形成蛋白质的催化核心。腺苷酸环化酶是跨膜信号传导途径的重要效应子，并受G蛋白偶联受体信号传导活性的调节。该蛋白属于腺苷酸环化酶蛋白的一个小亚类，它们在功能上相关，并受到蛋白激酶A，钙离子和一氧化氮的抑制。该基因的突变与多发性先天性关节炎有关。[由RefSeq提供，2015年5月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AC6, LCCS8

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：49159975；结束位置坐标为：49182820。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：48766191；结束位置坐标为：48789096。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatus(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

LETHAL CONGENITAL CONTRACTURE SYNDROME 8; Facial diplegia; Respiratory distress; Decreased to absent deep tendon reflexes; Decreased joint mobility; Arthrogryposis; Electromyogram abnormal; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

致死性先天性挛缩综合征 2型；面部双瘫；呼吸窘迫；深腱反射减弱至消失；关节活动度下降；关节挛缩症；肌电图异常；没有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；肌肉张力减退；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容