【佳学基因检测】分子病理学分析中ADCY1的基本知识

基因检测的序列名称：

ADCY1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

107

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

adenylate cyclase 1

中国数据库中基因全称：

腺苷酸环化酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the of adenylate cyclase gene family that is primarily expressed in the brain. This protein is regulated by calcium/calmodulin concentration and may be involved in brain development. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码主要在大脑中表达的腺苷酸环化酶基因家族的成员。该蛋白质受钙/钙调蛋白浓度的调节，可能与大脑发育有关。交替剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年8月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AC1, DFNB44

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：45614125；结束位置坐标为：45762715。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：45574140；结束位置坐标为：45723116。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Prelingual sensorineural hearing impairment; Small cell carcinoma of lung; Substance Withdrawal Syndrome; Hyperactive behavior; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

语前感音神经性听力障碍；肺癌小细胞癌；物质戒断综合症；多动行为；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Adenosine monophosphate (Metal ion binding);Adenosine triphosphate (Metal ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

一磷酸腺苷（金属离子结合）；三磷酸腺苷（金属离子结合）