【佳学基因检测】认知模型ACAA1知识源采集点

基因检测的序列名称：

ACAA1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

30

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acetyl-CoA acyltransferase 1

中国数据库中基因全称：

乙酰辅酶A酰基转移酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an enzyme operative in the beta-oxidation system of the peroxisomes. Deficiency of this enzyme leads to pseudo-Zellweger syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码在过氧化物酶体的β-氧化系统中起作用的酶。这种酶的缺乏会导致假Zellweger综合征。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACAA, PTHIO, THIO

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：38164201；结束位置坐标为：38178733。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：38122710；结束位置坐标为：38137242。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Peroxisomes(Enhanced)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

过氧化物酶体（增强型）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

双功能过氧化物酶体酶缺乏症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Trimetazidine (Palmitoyl-coa oxidase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

曲美他嗪（棕榈酰辅酶 A 氧化酶活性）