【佳学基因检测】神经外科学中如何充实AP1G1基因测试内容

基因检测的序列名称：

AP1G1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

164

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

中国数据库中基因全称：

衔接子相关蛋白复合物1亚单位γ1

基因检测报告英文版基因简介

Adaptins are important components of clathrin-coated vesicles transporting ligand-receptor complexes from the plasma membrane or from the trans-Golgi network to lysosomes. The adaptin family of proteins is composed of four classes of molecules named alpha, beta-, beta prime- and gamma- adaptins. Adaptins, together with medium and small subunits, form a heterotetrameric complex called an adaptor, whose role is to promote the formation of clathrin-coated pits and vesicles. The protein encoded by this gene is a gamma-adaptin protein and it belongs to the adaptor complexes large subunits family. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

衔接蛋白是网格蛋白包被的囊泡的重要成分，囊泡将配体-受体复合物从质膜或反式高尔基体转运到溶酶体。蛋白质的adaptin家族由四类分子组成，分别称为α，β-，β-prime和γ-adaptin。衔接蛋白与中，小亚基一起形成称为衔接子的异四聚体复合物，其作用是促进网格蛋白包被的凹坑和囊泡的形成。该基因编码的蛋白质是一种伽马-adaptin蛋白质，它属于衔接子复合物大亚基家族。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ADTG, CLAPG1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：71762903；结束位置坐标为：71843006。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：71729000；结束位置坐标为：71809073。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。