【佳学基因检测】CES1基因测试的作用

基因检测的序列名称：

CES1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1066

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carboxylesterase 1

中国数据库中基因全称：

羧酸酯酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the carboxylesterase large family. The family members are responsible for the hydrolysis or transesterification of various xenobiotics, such as cocaine and heroin, and endogenous substrates with ester, thioester, or amide bonds. They may participate in fatty acyl and cholesterol ester metabolism, and may play a role in the blood-brain barrier system. This enzyme is the major liver enzyme and functions in liver drug clearance. Mutations of this gene cause carboxylesterase 1 deficiency. Three transcript variants encoding three different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码羧酸酯酶大家族的成员。家庭成员负责各种异生素（例如可卡因和海洛因）以及具有酯，硫酯或酰胺键的内源性底物的水解或酯交换反应。它们可能参与脂肪酰基和胆固醇酯的代谢，并可能在血脑屏障系统中起作用。该酶是主要的肝酶，在肝药物清除中起作用。该基因的突变导致羧酸酯酶1缺乏。已经为该基因发现了编码三种不同同工型的三种转录物变体。[由RefSeq提供，2010年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ACAT, CE-1, CEH, CES2, HMSE, HMSE1, PCE-1, REH, SES1, TGH, hCE-1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：55836763；结束位置坐标为：55867098。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：55802851；结束位置坐标为：55833186。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Endoplasmic reticulum

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

内质网（增强版）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Opioid-Related Disorders; Inborn Errors of Metabolism; Hypercholesterolemia; Cocaine-Related Disorders; Lung Neoplasms; Obesity

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

阿片类药物相关疾病；先天性代谢错误；高胆固醇血症;可卡因相关疾病；肺肿瘤；肥胖

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Oseltamivir (Triglyceride lipase activity);L-Carnitine (Triglyceride lipase activity);Probucol (Triglyceride lipase activity);Hydroxy-Phenyl-Acetic Acid 8-Methyl-8-Aza-Bicyclo[3.2.1]Oct-3-Yl Ester (Triglyceride lipase activity);Cholic Acid (Triglyceride lipase activity);4-Piperidino-Piperidine (Triglyceride lipase activity);N-acetyl-alpha-neuraminic acid (Triglyceride lipase activity);N-Methylnaloxonium (Triglyceride lipase activity);Thenoyltrifluoroacetone (Triglyceride lipase activity);Cyclandelate (Triglyceride lipase activity);(1R)-1,2,2-TRIMETHYLPROPYL (R)-METHYLPHOSPHINATE (Triglyceride lipase activity);(1S,7S,8S,8AR)-1,2,3,7,8,8A-HEXAHYDRO-7-METHYL-8-[2-[(2R,4R)-TETRAHYDRO-4-HY DROXY-6-OXO-2H-PYRAN-2-YL]ETHYL]-1-NAPHTHALENOL (Triglyceride lipase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

奥司他韦（甘油三酯脂肪酶活性）；左旋肉碱（甘油三酯脂肪酶活性）；普罗布考（甘油三酯脂肪酶活性）；羟基-苯基-乙酸 8-Methyl-8-Aza-Bicyclo[3.2.1]Oct-3-Yl Ester (甘油三酯脂肪酶活性);胆酸(甘油三酯脂肪酶活性);4-哌啶子-哌啶(甘油三酯脂肪酶活性);N-乙酰基-α-神经氨酸(甘油三酯脂肪酶活性);N-甲基纳氧铵(甘油三酯脂肪酶活性);噻吩酰三氟丙酮(甘油三酯脂肪酶活性);Cyclandelate (甘油三酯脂肪酶活性);(1R)-1,2,2-三甲基丙基 (R)-甲基亚膦酸酯 (甘油三酯脂肪酶活性);(1S,7S,8S,8AR)-1,2,3,7 ,8,8A-HEXAHYDRO-7-METHYL-8-[2-[(2R,4R)-TETRAHYDRO-4-HY DROXY-6-OXO-2H-PYRAN-2-YL]ETHYL]-1-NAPHTHALENOL（甘油三酯脂肪酶活性）