【佳学基因检测】妈妈基因测试存在CDA突变,我会受到什么影响?
基因检测的序列名称:
CDA
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
978
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cytidine deaminase
中国数据库中基因全称:
胞苷脱氨酶
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes an enzyme involved in pyrimidine salvaging. The encoded protein forms a homotetramer that catalyzes the irreversible hydrolytic deamination of cytidine and deoxycytidine to uridine and deoxyuridine, respectively. It is one of several deaminases responsible for maintaining the cellular pyrimidine pool. Mutations in this gene are associated with decreased sensitivity to the cytosine nucleoside analogue cytosine arabinoside used in the treatment of certain childhood leukemias. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码参与嘧啶清除的酶。编码的蛋白质形成均四聚体,其催化胞苷和脱氧胞苷分别不可逆地水解为尿苷和脱氧尿苷。它是负责维持细胞嘧啶池的几种脱氨酶之一。该基因的突变与对用于治疗某些儿童白血病的胞嘧啶核苷类似物胞嘧啶阿拉伯糖苷的敏感性降低有关。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CDD
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:20915444;结束位置坐标为:20945401。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:20588951;结束位置坐标为:20618908。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/水解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Mammary Neoplasms
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
乳腺肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
1-Beta-Ribofuranosyl-1,3-Diazepinone (Zinc ion binding);DN-101 (Zinc ion binding)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
1-Beta-Ribofuranosyl-1,3-Diazepinone(锌离子结合);DN-101(锌离子结合)
(责任编辑:佳学基因)