【佳学基因检测】微阵列基因测试CEL突变的结果高效吗？
基因检测的序列名称：
CEL
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1056
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
carboxyl ester lipase
中国数据库中基因全称：
羧基酯脂肪酶
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a glycoprotein secreted from the pancreas into the digestive tract and from the lactating mammary gland into human milk. The physiological role of this protein is in cholesterol and lipid-soluble vitamin ester hydrolysis and absorption. This encoded protein promotes large chylomicron production in the intestine. Also its presence in plasma suggests its interactions with cholesterol and oxidized lipoproteins to modulate the progression of atherosclerosis. In pancreatic tumoral cells, this encoded protein is thought to be sequestrated within the Golgi compartment and is probably not secreted. This gene contains a variable number of tandem repeat (VNTR) polymorphism in the coding region that may influence the function of the encoded protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是一种糖蛋白，从胰腺分泌到消化道，从泌乳的乳腺分泌到人乳。这种蛋白质的生理作用是在胆固醇和脂溶性维生素酯中水解和吸收。该编码的蛋白质促进肠中大量乳糜微粒的产生。而且其在血浆中的存在表明其与胆固醇和氧化脂蛋白的相互作用以调节动脉粥样硬化的进展。在胰腺肿瘤细胞中，这种编码的蛋白被认为被隔离在高尔基体中，并且可能不被分泌。该基因在编码区中包含可变数量的串联重复（VNTR）多态性，可能影响编码蛋白的功能。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
BAL, BSDL, BSSLL, CEase, FAP, FAPP, LIPA, MODY8, CEL
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第9号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：135936741；结束位置坐标为：135947250。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：133061978；结束位置坐标为：133071863。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Abnormality of exocrine pancreas physiology; MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 8, WITH EXOCRINE DYSFUNCTION; Pancreatitis, Chronic; Maturity onset diabetes mellitus in young; Abdominal Pain; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
胰腺外分泌生理异常；伴有外分泌功能障碍的青年 8 型成人糖尿病；胰腺炎慢性；年青人发病的糖尿病；腹痛；非胰岛素依赖型糖尿病
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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