【佳学基因检测】这些关于CDKN2D的内容，是基因测试正确性的必要条件

基因检测的序列名称：

CDKN2D

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1032

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cyclin dependent kinase inhibitor 2D

中国数据库中基因全称：

细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2D

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the INK4 family of cyclin-dependent kinase inhibitors. This protein has been shown to form a stable complex with CDK4 or CDK6, and prevent the activation of the CDK kinases, thus function as a cell growth regulator that controls cell cycle G1 progression. The abundance of the transcript of this gene was found to oscillate in a cell-cycle dependent manner with the lowest expression at mid G1 and a maximal expression during S phase. The negative regulation of the cell cycle involved in this protein was shown to participate in repressing neuronal proliferation, as well as spermatogenesis. Two alternatively spliced variants of this gene, which encode an identical protein, have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂INK4家族的成员。该蛋白质已显示与CDK4或CDK6形成稳定的复合物，并阻止CDK激酶的活化，因此可作为控制细胞周期G1进程的细胞生长调节剂。发现该基因的转录物的丰度以细胞周期依赖性的方式振荡，在中段G1贼低，而在S期贼大。已证明参与该蛋白的细胞周期的负调节参与了抑制神经元增殖以及精子发生。已经报道了该基因的两个交替剪接的变体，它们编码相同的蛋白质。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

INK4D, p19, p19-INK4D

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：10677138；结束位置坐标为：10679655。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：10566462；结束位置坐标为：10568979。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hereditary Melanoma; Abnormality of the lymphatic system; Lymphatic Diseases; MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, 1; Nevus; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Freckles; Melanocytic nevus; Dry skin; Xerosis; melanoma; Stomach Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

遗传性黑色素瘤；淋巴系统异常；淋巴系统疾病；黑色素瘤皮肤恶性肿瘤2型；痣;毛干异常；毛发异常（非特异性）；雀斑；黑色素细胞痣;皮肤干燥;干燥症;黑色素瘤;胃肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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