【佳学基因检测】讯飞星火认知大模型中CHD3基因测试知识信息源分析

基因检测的序列名称：

CHD3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1107

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

chromodomain helicase DNA binding protein 3

中国数据库中基因全称：

色域解旋酶DNA结合蛋白3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the CHD family of proteins which are characterized by the presence of chromo (chromatin organization modifier) domains and SNF2-related helicase/ATPase domains. This protein is one of the components of a histone deacetylase complex referred to as the Mi-2/NuRD complex which participates in the remodeling of chromatin by deacetylating histones. Chromatin remodeling is essential for many processes including transcription. Autoantibodies against this protein are found in a subset of patients with dermatomyositis. Three alternatively spliced transcripts encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码CHD蛋白家族的成员，其特征在于存在染色质（染色质组织修饰物）结构域和与SNF2相关的解旋酶/ ATP酶结构域。该蛋白质是称为Mi-2 / NuRD复合物的组蛋白脱乙酰基酶复合物的成分之一，该复合物通过使组蛋白脱乙酰基参与染色质的重塑。染色质重塑对于包括转录在内的许多过程至关重要。在一部分皮肌炎患者中发现了针对这种蛋白质的自身抗体。已经描述了编码不同同工型的三个选择性剪​​接的转录本。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

Mi-2a, Mi2-ALPHA, SNIBCPS, ZFH

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：7788096；结束位置坐标为：7816075。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：7884764；结束位置坐标为：7912757。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Microtubule organizing center;Nucleoli;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

微管组织中心；核仁；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Sezary Syndrome

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

塞扎里综合症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容