【佳学基因检测】NGS基因筛查报告AP2S1突变，是什么意思？
基因检测的序列名称：
AP2S1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1175
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1
中国数据库中基因全称：
衔接子相关蛋白复合物2亚基sigma 1
基因检测报告英文版基因简介
One of two major clathrin-associated adaptor complexes, AP-2, is a heterotetramer which is associated with the plasma membrane. This complex is composed of two large chains, a medium chain, and a small chain. This gene encodes the small chain of this complex. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]
基因突变所影响的基因信息
网格蛋白相关的两种主要衔接子复合物之一AP-2是与质膜结合的异四聚体。这个复合体由两条大链，一条中链和一条小链组成。该基因编码该复合物的小链。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
AP17, CLAPS2, FBH3, FBHOk, HHC3
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第19号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：47341423；结束位置坐标为：47354203。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：46838158；结束位置坐标为：46850995。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA, FAMILIAL, TYPE III; Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption; Hypermagnesemia; Hyperparathyroidism, Primary; Hypocalciuria; Calcium pyrophosphate deposition disease; Multiple lipomata; Lipoma; Hypercalcemia; Pancreatitis
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
低钙血症家族性III 型；不依赖于甲状旁腺素的肾小管钙重吸收增加；高镁血症;原发性甲状旁腺功能亢进；低钙尿症;焦磷酸钙沉积病；多发性脂肪瘤；脂肪瘤;高钙血症；胰腺炎
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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