【佳学基因检测】胸外科基因筛查项目招标为什么要问CDH12的内容

基因检测的序列名称：

CDH12

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1010

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cadherin 12

中国数据库中基因全称：

钙粘蛋白12

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a type II classical cadherin of the cadherin superfamily. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. At least one of these variants encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature cadherin protein. These integral membrane proteins mediate calcium-dependent cell-cell adhesion and are composed of a large N-terminal extracellular domain, a single membrane-spanning domain, and a small, highly conserved C-terminal cytoplasmic domain. Type II (atypical) cadherins are defined based on their lack of a histidine-alanine-valine (HAV) cell adhesion recognition sequence specific to type I cadherins. This particular cadherin appears to be expressed specifically in the brain and its temporal pattern of expression would be consistent with a role during a critical period of neuronal development, perhaps specifically during synaptogenesis. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码钙粘蛋白超家族的II型经典钙粘蛋白。该基因的可变剪接导致多个转录物变体。这些变体中的至少一个编码前蛋白，该前蛋白经蛋白水解加工以产生成熟的钙粘蛋白。这些完整的膜蛋白介导钙依赖性细胞间粘附，并由一个大的N端胞外结构域，一个跨膜的结构域和一个小的高度保守的C端胞质结构域组成。根据II型（非典型）钙粘蛋白的缺乏，它们缺乏对I型钙粘蛋白特异的组氨酸-丙氨酸-缬氨酸（HAV）细胞粘附识别序列。这种特定的钙粘着蛋白似乎在脑中特异性表达，其时间表达模式将与神经元发育的关键时期的作用一致，也许特别是在突触形成过ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CDHB

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：21750870；结束位置坐标为：22853731。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：21750191；结束位置坐标为：22853622。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Alcoholic Intoxication, Chronic

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

酒精中毒慢性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Arthritis, Rheumatoid;Waist Circumference

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

关节炎，类风湿；腰围

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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