【佳学基因检测】生殖科基因筛查项目招标中关于AP3S1的问题及答案

基因检测的序列名称：

AP3S1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1176

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

adaptor related protein complex 3 subunit sigma 1

中国数据库中基因全称：

衔接子相关蛋白复合物3亚基sigma 1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a subunit of the AP3 adaptor complex. This complex functions in the formation of subcellular vesicles budded from the Golgi body. Several related pseudogenes of this gene have been found. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码AP3衔接子复合体的一个亚基。该复合物在从高尔基体萌芽的亚细胞囊泡的形成中起作用。已经发现了该基因的几个相关假基因。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2015年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CLAPS3, Sigma3A

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：115177303；结束位置坐标为：115249778。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：115841606；结束位置坐标为：115914081。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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