【佳学基因检测】结婚前分子诊断,发现CDK7基因突变,怎么办?
基因检测的序列名称:
CDK7
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1022
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cyclin dependent kinase 7
中国数据库中基因全称:
细胞周期蛋白依赖性激酶7
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a member of the cyclin-dependent protein kinase (CDK) family. CDK family members are highly similar to the gene products of Saccharomyces cerevisiae cdc28, and Schizosaccharomyces pombe cdc2, and are known to be important regulators of cell cycle progression. This protein forms a trimeric complex with cyclin H and MAT1, which functions as a Cdk-activating kinase (CAK). It is an essential component of the transcription factor TFIIH, that is involved in transcription initiation and DNA repair. This protein is thought to serve as a direct link between the regulation of transcription and the cell cycle. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶(CDK)家族的成员。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似,并且已知是细胞周期进程的重要调节剂。该蛋白与细胞周期蛋白H和MAT1形成三聚体复合物,并起Cdk激活激酶(CAK)的作用。它是转录因子TFIIH的重要组成部分,它参与转录起始和DNA修复。该蛋白被认为是转录调节与细胞周期之间的直接联系。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CAK, CAK1, CDKN7, HCAK, MO15, STK1, p39MO15
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第5号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:68530622;结束位置坐标为:68573257。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:69234795;结束位置坐标为:69277430。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
Phosphonothreonine (Transcription coactivator activity);Flavopiridol (Transcription coactivator activity)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
磷酸苏氨酸(转录辅激活活性);Flavopiridol(转录辅激活活性)
(责任编辑:佳学基因)