【佳学基因检测】妈妈分子诊断存在CDK8突变,我会受到什么影响?
基因检测的序列名称:
CDK8
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1024
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cyclin dependent kinase 8
中国数据库中基因全称:
细胞周期蛋白依赖性激酶8
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the cyclin-dependent protein kinase (CDK) family. CDK family members are known to be important regulators of cell cycle progression. This kinase and its regulatory subunit, cyclin C, are components of the Mediator transcriptional regulatory complex, involved in both transcriptional activation and repression by phosphorylation of the carboxy-terminal domain of the largest subunit of RNA polymerase II. This kinase regulates transcription by targeting the cyclin-dependent kinase 7 subunits of the general transcription initiation factor IIH, thus providing a link between the Mediator complex and the basal transcription machinery. Multiple pseudogenes of this gene have been identified. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2016]
基因突变所影响的基因信息
此基因编码细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶(CDK)家族的成员。已知CDK家族成员是细胞周期进程的重要调节剂。该激酶及其调节亚基,细胞周期蛋白C是介体转录调节复合物的组成部分,通过RNA聚合酶II贼大亚基的羧基末端结构域的磷酸化参与转录激活和抑制。该激酶通过靶向一般转录起始因子IIH的细胞周期蛋白依赖性激酶7亚基来调节转录,从而在介体复合物和基础转录机制之间建立联系。已经鉴定出该基因的多个假基因。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供,2016年10月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
K35
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第13号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:26828262;结束位置坐标为:26979375。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:26254104;结束位置坐标为:26405238。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nucleus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核心
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
Flavopiridol (Ubiquitin protein ligase activity)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
Flavopiridol(泛素蛋白连接酶活性)
(责任编辑:佳学基因)