【佳学基因检测】FISH分子诊断在CENPB存在突变，会得什么病？
基因检测的序列名称：
CENPB
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1059
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
centromere protein B
中国数据库中基因全称：
着丝粒蛋白B
基因检测报告英文版基因简介
This gene product is a highly conserved protein that facilitates centromere formation. It is a DNA-binding protein that is derived from transposases of the pogo DNA transposon family. It contains a helix-loop-helix DNA binding motif at the N-terminus, and a dimerization domain at the C-terminus. The DNA binding domain recognizes and binds a 17-bp sequence (CENP-B box) in the centromeric alpha satellite DNA. This protein is proposed to play an important role in the assembly of specific centromere structures in interphase nuclei and on mitotic chromosomes. It is also considered a major centromere autoantigen recognized by sera from patients with anti-centromere antibodies. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因产物是高度保守的蛋白质，有助于着丝粒的形成。它是一种DNA结合蛋白，衍生自pogo DNA转座子家族的转座酶。它在N端包含一个螺旋-环-螺旋DNA结合基序，在C端包含一个二聚化结构域。DNA结合域识别并结合着丝粒α卫星DNA中的17 bp序列（CENP-B框）。有人认为这种蛋白质在相间核和有丝分裂染色体上的特定着丝粒结构的组装中起重要作用。它也被认为是血清中来自抗着丝粒抗体患者的主要着丝粒自身抗原。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第20号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：3764498；结束位置坐标为：3767337。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：3783851；结束位置坐标为：3786690。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Nuclear bodies
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核体（增强型）
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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