【佳学基因检测】分子诊断套餐是否应当有CHD1基因？

基因检测的序列名称：

CHD1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1105

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

chromodomain helicase DNA binding protein 1

中国数据库中基因全称：

色域解旋酶DNA结合蛋白1

基因检测报告英文版基因简介

The CHD family of proteins is characterized by the presence of chromo (chromatin organization modifier) domains and SNF2-related helicase/ATPase domains. CHD genes alter gene expression possibly by modification of chromatin structure thus altering access of the transcriptional apparatus to its chromosomal DNA template. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

CHD蛋白家族的特征是存在染色质（染色质组织修饰剂）结构域和SNF2相关解旋酶/ ATPase结构域。CHD基因可能通过修饰染色质结构来改变基因表达，从而改变转录设备对其染色体DNA模板的访问。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CHD-1, PILBOS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：98189689；结束位置坐标为：98264522。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：98855204；结束位置坐标为：98929014。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoli fibrillar center;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核仁纤维中心；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Epirubicin (Methylated histone binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

表柔比星（甲基化组蛋白结合）