【佳学基因检测】分子诊断前为什么要问分子诊断机构是否包含CLTA基因?
基因检测的序列名称:
CLTA
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1211
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
clathrin light chain A
中国数据库中基因全称:
网格蛋白轻链A
基因检测报告英文版基因简介
Clathrin is a large, soluble protein composed of heavy and light chains. It functions as the main structural component of the lattice-type cytoplasmic face of coated pits and vesicles which entrap specific macromolecules during receptor-mediated endocytosis. This gene encodes one of two clathrin light chain proteins which are believed to function as regulatory elements. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 8 and 12. [provided by RefSeq, May 2010]
基因突变所影响的基因信息
网格蛋白是由重链和轻链组成的大的可溶蛋白。它作为包被的凹坑和囊泡的格子型细胞质面的主要结构成分,在受体介导的内吞作用中捕获特定的大分子。该基因编码两个网格蛋白轻链蛋白之一,据信它们起调节元件的作用。选择性剪接导致多个转录物变体。已在8号和12号染色体上鉴定了相关的假基因。[由RefSeq提供,2010年5月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
LCA
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第9号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:36190853;结束位置坐标为:36212059。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:36190856;结束位置坐标为:36212062。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Endosomes;Lysosomes;Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核内体;溶酶体;囊泡(增强型)
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)