【佳学基因检测】医学博士CDH4分子诊断的知识结构准备

基因检测的序列名称：

CDH4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1002

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cadherin 4

中国数据库中基因全称：

钙粘蛋白4

基因检测报告英文版基因简介

This gene is a classical cadherin from the cadherin superfamily. The encoded protein is a calcium-dependent cell-cell adhesion glycoprotein comprised of five extracellular cadherin repeats, a transmembrane region and a highly conserved cytoplasmic tail. Based on studies in chicken and mouse, this cadherin is thought to play an important role during brain segmentation and neuronal outgrowth. In addition, a role in kidney and muscle development is indicated. Of particular interest are studies showing stable cis-heterodimers of cadherins 2 and 4 in cotransfected cell lines. Previously thought to interact in an exclusively homophilic manner, this is the first evidence of cadherin heterodimerization. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因是来自钙粘着蛋白超家族的经典钙粘着蛋白。编码的蛋白是钙依赖性细胞-细胞粘附糖蛋白，由五个细胞外钙粘蛋白重复序列，跨膜区域和高度保守的细胞质尾部组成。根据在鸡和小鼠中的研究，该钙粘蛋白被认为在脑分割和神经元生长过程中起着重要的作用。另外，表明了在肾脏和肌肉发育中的作用。特别感兴趣的研究显示在共转染的细胞系中钙粘着蛋白2和4的稳定的顺式-异二聚体。以前被认为是以有效同质的方式相互作用的，这是钙粘着蛋白异二聚化的先进个证据。已经为该基因发现了编码不同同工型的三个转录物变体。[由RefSeq提供，201ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAD4, R-CAD, RCAD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第20号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：59827482；结束位置坐标为：60515673。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：61252426；结束位置坐标为：61940617。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。