【佳学基因检测】生殖科分子诊断项目招标中关于CLPS的问题及答案

基因检测的序列名称：

CLPS

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1208

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

colipase

中国数据库中基因全称：

脂肪酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a cofactor needed by pancreatic lipase for efficient dietary lipid hydrolysis. It binds to the C-terminal, non-catalytic domain of lipase, thereby stabilizing an active conformation and considerably increasing the overall hydrophobic binding site. The gene product allows lipase to anchor noncovalently to the surface of lipid micelles, counteracting the destabilizing influence of intestinal bile salts. This cofactor is only expressed in pancreatic acinar cells, suggesting regulation of expression by tissue-specific elements. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是胰脂肪酶有效膳食脂质水解所需的辅因子。它与脂肪酶的C末端非催化结构域结合，从而稳定了活性构象并显着增加了整体疏水结合位点。基因产物使脂肪酶非共价地锚定在脂质微团的表面，抵消了肠道胆盐的不稳定作用。该辅因子仅在胰腺腺泡细胞中表达，提示组织特异性元件可调节表达。已经为该基因发现了编码不同同工型的三个转录物变体。[由RefSeq提供，2011年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：35762759；结束位置坐标为：35765121。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：35794982；结束位置坐标为：35797344。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

(Hydroxyethyloxy)Tri(Ethyloxy)Octane (Enzyme activator activity);METHOXYUNDECYLPHOSPHINIC ACID (Enzyme activator activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

(Hydroxyethyloxy)Tri(Ethyloxy)Octane (Enzyme activator activity);METHOXYUNDECYLPHOPHINIC ACID (酶活化剂活性)