【佳学基因检测】药房主任如何询问关于CETN3的分子诊断知识

基因检测的序列名称：

CETN3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1070

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

centrin 3

中国数据库中基因全称：

中心蛋白3

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene contains four EF-hand calcium binding domains, and is a member of the centrin protein family. Centrins are evolutionarily conserved proteins similar to the CDC31 protein of S. cerevisiae. Yeast CDC31 is located at the centrosome of interphase and mitotic cells, where it plays a fundamental role in centrosome duplication and separation. Multiple forms of the proteins similar to the yeast centrin have been identified in human and other mammalian cells, some of which have been shown to be associated with centrosome fractions. This protein appears to be one of the most abundant centrins associated with centrosome, which suggests a similar function to its yeast counterpart. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质包含四个EF手钙结合结构域，并且是centrin蛋白质家族的成员。中心蛋白是进化上保守的蛋白，类似于酿酒酵母的CDC31蛋白。酵母CDC31位于中间相和有丝分裂细胞的中心体，在中心体复制和分离中起着基本作用。已经在人和其他哺乳动物细胞中鉴定出类似于酵母中心蛋白的多种形式的蛋白质，其中一些已显示与中心体组分有关。该蛋白质似乎是与中心体相关的贼丰富的中心蛋白之一，表明其功能与其酵母类似物相似。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2014年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CDC31, CEN3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：89689528；结束位置坐标为：89705611。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：90393335；结束位置坐标为：90409786。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。