【佳学基因检测】盘古大模型CDH16分子诊断的信息标签
基因检测的序列名称:
CDH16
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1014
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cadherin 16
中国数据库中基因全称:
钙粘蛋白16
基因检测报告英文版基因简介
This gene is a member of the cadherin superfamily, genes encoding calcium-dependent, membrane-associated glycoproteins. Mapped to a previously identified cluster of cadherin genes on chromosome 16q22.1, the gene localizes with superfamily members CDH1, CDH3, CDH5, CDH8 and CDH11. The protein consists of an extracellular domain containing 6 cadherin domains, a transmembrane region and a truncated cytoplasmic domain but lacks the prosequence and tripeptide HAV adhesion recognition sequence typical of most classical cadherins. Expression is exclusively in kidney, where the protein functions as the principal mediator of homotypic cellular recognition, playing a role in the morphogenic direction of tissue development. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Mar 2011]
基因突变所影响的基因信息
该基因是钙粘蛋白超家族的成员,该家族编码钙依赖性,膜相关糖蛋白。映射到染色体16q22.1上先前鉴定的钙粘蛋白基因簇,该基因定位于超家族成员CDH1,CDH3,CDH5,CDH8和CDH11。该蛋白由含有6个钙粘蛋白结构域的细胞外结构域,跨膜区和截短的胞质结构域组成,但缺少大多数经典钙粘蛋白的典型序列和三肽HAV粘附识别序列。表达仅在肾脏中进行,其中蛋白质充当同型细胞识别的主要介体,在组织发育的形态发生方向中发挥作用。已经鉴定出编码不同同工型的选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供,2011年3月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第16号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:66942025;结束位置坐标为:66952887。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:66908122;结束位置坐标为:66918984。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)