【佳学基因检测】CTLA4的群体遗传学结果对遗传测试正确性的影响

基因检测的序列名称：

CTLA4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1493

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

中国数据库中基因全称：

细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4

基因检测报告英文版基因简介

This gene is a member of the immunoglobulin superfamily and encodes a protein which transmits an inhibitory signal to T cells. The protein contains a V domain, a transmembrane domain, and a cytoplasmic tail. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. The membrane-bound isoform functions as a homodimer interconnected by a disulfide bond, while the soluble isoform functions as a monomer. Mutations in this gene have been associated with insulin-dependent diabetes mellitus, Graves disease, Hashimoto thyroiditis, celiac disease, systemic lupus erythematosus, thyroid-associated orbitopathy, and other autoimmune diseases. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因是免疫球蛋白超家族的成员，编码一种蛋白，该蛋白将抑制信号传递给T细胞。该蛋白质包含一个V结构域，一个跨膜结构域和一个细胞质尾巴。已经表征了编码不同同工型的替代转录剪接变体。膜结合的同工型充当通过二硫键互连的同型二聚体，而可溶性同工型充当单体。该基因的突变与胰岛素依赖型糖尿病，格雷夫斯病，桥本甲状腺炎，腹腔疾病，系统性红斑狼疮，甲状腺相关性眼病和其他自身免疫性疾病有关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ALPS5, CD, CD152, CELIAC3, CTLA-4, GRD4, GSE, IDDM12

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：204732511；结束位置坐标为：204738683。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：203867788；结束位置坐标为：203873960。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD标记

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE V; DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT, 12; Mycosis Fungoides; Abnormality of the oral cavity; Recurrent intrapulmonary hemorrhage; Cutaneous plaque; Graft-vs-Host Disease; Hashimoto Disease; Lichenification; Granulomatosis with polyangiitis; Hemoptysis; Granulomatosis; Inflammatory abnormality of the eye; Alopecia Areata; Atypical lymphocyte observed; Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis; Cellulitis of periorbital region; Periorbital edema; Periorbital swelling; Graves Disease; Poikiloderma; Autoimmune hemolytic anemia; C-reactive protein increased; Elevated C-reactive protein level; Renal glomerular disease; Malignant neoplasm of skin; Oral Submucous Fibrosis; Infiltrate of lung; ESR raised; Autoimmune thrombocytopenia; Idiopathic thrombocytopenia; Lymphoma, T-Cell, Cutaneous; Vasculitis; Immune thrombocytopenic purpura; Coughing; Exfoliative dermatitis; Sezary Syndrome; Celiac Disease; Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia; Cerebral Ischemia; Irregular hyperpigmentation; Paranasal Sinus Diseases; Decreased antibody level in blood; Hypogammaglobulinemia; Hematuria; Chest Pain; Chronic Obstructive Airway Disease; Sinusitis; Exanthema; Epistaxis; Eczema; Papule; Dystrophia unguium; Erythema; Pruritus; Flushing; Palmoplantar Keratosis; hypopigmented skin patch; Autoimmune Diseases; Lymphadenopathy; Skin Neoplasms; Dry skin; Xerosis; Pulmonary Fibrosis; Alopecia; Arthralgia; Brain Ischemia; Nausea and vomiting; Weight decreased; Abdominal Pain; Immunologic Deficiency Syndromes; Diarrhea; Proteinuria; Fever; Respiratory function loss; Juvenile arthritis; Peripheral Neuropathy; Respiratory Insufficiency; Recurrent respiratory infections; Rheumatoid Arthritis; Splenomegaly; Fatigue; melanoma; Unipolar Depression; Hepatomegaly; Major Depressive Disorder; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

自身免疫性淋巴增生综合征V 型；糖尿病胰岛素依赖型12 型；蕈样肉芽肿；口腔异常；反复性肺内出血；皮肤斑块；移植物抗宿主病；桥本病；地衣化；韦格纳肉芽肿;咯血；肉芽肿病;眼睛的炎症异常;斑秃;观察到非典型淋巴细胞；下丘脑 - 垂体轴异常;眶周蜂窝组织炎;眶周水肿;眶周肿胀；格雷夫斯病；皮肤异色症；自身免疫性溶血性贫血; C反应蛋白升高； C反应蛋白水平升高；肾小球疾病；皮肤恶性肿瘤；口腔黏膜下纤维化；肺部浸润； ESR 升高；自身免疫性血小板减少症;特发性血小板减少症;淋巴瘤T 细胞皮肤；血管炎;免疫性血小板减少性紫癜；咳嗽；剥脱性皮炎;塞扎里综合症；腹腔疾病；成人 T 细胞淋巴瘤/白血病；脑缺血；不规则色素沉着；鼻旁窦疾病；血液中抗体水平降低；低丙种球蛋白血症；血尿;胸痛;慢性阻塞性气道疾病；鼻窦炎;出疹;鼻出血；湿疹;丘疹;营养不良红斑;瘙痒;法拉盛；掌跖角化病；色素减退的皮肤贴片；自身免疫性疾病；淋巴结肿大；皮肤肿瘤；皮肤干燥;干燥症;肺纤维化；脱发；关节痛;脑缺血；恶心和呕吐;体重下降；腹痛；免疫缺陷综合症；腹泻;蛋白尿；发烧;呼吸功能丧失；幼年型关节炎；周围神经病变；呼吸功能不全；反复呼吸道感染；类风湿关节炎;脾肿大;疲劳;黑色素瘤;单极抑郁症；肝肿大；严重抑郁症;躁郁症;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Hypothyroidism;Arthritis, Rheumatoid;Diabetes Mellitus, Type 1

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

甲状腺功能减退症；关节炎，类风湿；糖尿病，1 型

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Ipilimumab

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

易普利姆玛