【佳学基因检测】CPT1A的群体遗传学结果对突变检测正确性的影响

基因检测的序列名称：

CPT1A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1374

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carnitine palmitoyltransferase 1A

中国数据库中基因全称：

肉碱棕榈酰转移酶1A

基因检测报告英文版基因简介

The mitochondrial oxidation of long-chain fatty acids is initiated by the sequential action of carnitine palmitoyltransferase I (which is located in the outer membrane and is detergent-labile) and carnitine palmitoyltransferase II (which is located in the inner membrane and is detergent-stable), together with a carnitine-acylcarnitine translocase. CPT I is the key enzyme in the carnitine-dependent transport across the mitochondrial inner membrane and its deficiency results in a decreased rate of fatty acid beta-oxidation. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

长链脂肪酸的线粒体氧化是由肉碱棕榈酰转移酶I（位于外膜，对洗涤剂不稳定）和肉碱棕榈酰转移酶II（位于内膜，对洗涤剂稳定）的顺序作用引发的），以及肉碱-酰基肉碱转位酶。CPT I是肉碱依赖性线粒体内膜运输中的关键酶，其缺乏导致脂肪酸β-氧化速率降低。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CPT1, CPT1-L, L-CPT1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：68522088；结束位置坐标为：68611878。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：68754620；结束位置坐标为：68844410。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency; Encephalopathy, recurrent; Transient hyperlipidemia; Prenatal maternal abnormality; Unconscious State; Renal tubular acidosis; Hypoketotic hypoglycemia; Hyperammonemia; Hemiplegia and hemiparesis; Decreased to absent deep tendon reflexes; Steatohepatitis; Kidney Failure, Chronic; Abnormal behavior; Comatose; Speech Disorders; Liver Failure; Lethargy; Cardiac conduction abnormalities; EKG abnormalities; Electrocardiogram change; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Conduction disorder of the heart; Electrocardiogram abnormal; Diabetes Mellitus; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Cardiac Arrhythmia; Diabetes Mellitus, Experimental; Cardiomegaly; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Diarrhea; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Feeding difficulties in infancy; Fatigue; Hepatomegaly; Mammary Neoplasms; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肉碱棕榈酰转移酶 1A 缺乏症；脑病反反复作；一过性高脂血症；产前母体异常；无意识状态；肾小管性酸中毒；低酮性低血糖症;高氨血症;偏瘫和轻偏瘫；深腱反射减弱至消失；脂肪性肝炎；肾功能衰竭慢性；异常行为;昏迷；言语障碍；肝功能衰竭；昏睡;心脏传导异常；心电图异常；心电图改变；肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；心脏传导障碍；心电图异常；糖尿病；低血糖症；肝功能障碍；心律失常;糖尿病实验性的；心脏肥大；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；腹泻;神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；骨骼肌萎缩；肌肉退化;糖尿病非胰岛素依赖性；婴儿喂养困难；疲劳;肝肿大；乳腺肿瘤；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Carnitine (Carnitine o-palmitoyltransferase activity);Glyburide (Carnitine o-palmitoyltransferase activity);Perhexiline (Carnitine o-palmitoyltransferase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

L-Carnitine（肉碱o-棕榈酰转移酶活性）；格列本脲（Carnitine o-棕榈酰转移酶活性）；Perhexiline（肉碱o-棕榈酰转移酶活性）