【佳学基因检测】男性生殖科突变检测资质考核中关于CNTF的问题及答案
基因检测的序列名称：
CNTF
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1270
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ciliary neurotrophic factor
中国数据库中基因全称：
睫状神经营养因子
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a polypeptide hormone whose actions appear to be restricted to the nervous system where it promotes neurotransmitter synthesis and neurite outgrowth in certain neuronal populations. The protein is a potent survival factor for neurons and oligodendrocytes and may be relevant in reducing tissue destruction during inflammatory attacks. A mutation in this gene, which results in aberrant splicing, leads to ciliary neurotrophic factor deficiency, but this phenotype is not causally related to neurologic disease. A read-through transcript variant composed of the upstream ZFP91 gene and CNTF sequence has been identified, but it is thought to be non-coding. Read-through transcription of ZFP91 and CNTF has also been observed in mouse. [provided by RefSeq, Oct 2010]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是一种多肽激素，其作用似乎仅限于神经系统，在神经系统中它会促进某些神经元群体中神经递质的合成和神经突的生长。该蛋白是神经元和少突胶质细胞的有效存活因子，可能与减少炎症发作期间的组织破坏有关。该基因的突变导致异常的剪接，导致睫状神经营养因子缺乏，但该表型与神经系统疾病没有因果关系。已经鉴定了由上游ZFP91基因和CNTF序列组成的通读转录物变体，但是认为它是非编码的。ZFP91和CNTF的通读转录也已在小鼠中观察到。[由RefSeq提供，2010年10月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
HCNTF
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第11号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：58390146；结束位置坐标为：58393206。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：58622673；结束位置坐标为：58625733。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Cerebral Hemorrhage; AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; Nerve Degeneration; Mental Depression; Depressive disorder; Schizophrenia
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
脑出血；肌萎缩侧索硬化 2型；神经退化；精神抑郁症；抑郁症；精神分裂症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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