【佳学基因检测】主治医师突变检测CTNS内容要点
基因检测的序列名称：
CTNS
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1497
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cystinosin, lysosomal cystine transporter
中国数据库中基因全称：
胱氨酸酶，溶酶体胱氨酸转运蛋白
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a seven-transmembrane domain protein that functions to transport cystine out of lysosomes. Its activity is driven by the H+ electrochemical gradient of the lysosomal membrane. Mutations in this gene cause cystinosis, a lysosomal storage disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码一个七跨膜结构域蛋白，其功能是将胱氨酸从溶酶体中转运出来。其活性是由溶酶体膜的H +电化学梯度驱动的。该基因的突变会引起胱氨酸病，一种溶酶体贮积病。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2009年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第17号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：3539762；结束位置坐标为：3566397。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：3636391；结束位置坐标为：3663103。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters
基因解码对该基因的功能分类：中文版
转运蛋白/电化学电位驱动转运蛋白
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
VesiclesIntermediate filaments
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
囊泡中间丝
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Abnormality of thyroid physiology; Abnormality of vitamin D metabolism; Corneal crystalline deposits; Cystinosis, benign, nonnephropathic; Elevated intracellular cystine; Juvenile nephropathic cystinosis (disorder); Nephropathic cystinosis; Tubulointerstitial abnormality; Acquired hypothyroidism; Recurrent episodes of acidosis; Low-molecular-weight proteinuria; Hyperchloremic metabolic acidosis; Beading of ribs; Carnitine deficiency; Nephritis, Tubulointerstitial; Salt and pepper retinal pigmentation; Generalized aminoaciduria; Microscopic hematuria; Hypophosphatemic Rickets; Adult Fanconi syndrome; Epithelial corneal erosions; Hair hypopigmentation; Recurrent erosion of cornea; Renal tubular disorder; Pancreatic Insufficiency; Exocrine pancreatic insufficiency; Corneal Ulcer; Polydipsia; Rickets; Hypophosphatemia; Progressive neurologic deterioration; Hyperphosphaturia; Urine phosphorous concentration above normal; Metaphyseal widening; Polyuria; Hyponatremia; Hypohidrosis; Hypopigmentation disorder; Glycosuria; Chronic kidney disease stage 5; Nephrolithiasis; Hypokalemia; Failure to thrive in infancy; abnormal growth; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Dehydration; Abnormality of the voice; Knee joint valgus deformity; Retinal Diseases; Reduced visual acuity; Male infertility; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Renal Insufficiency; Diabetes Mellitus; Supratentorial atrophy; Delayed Puberty; Degenerative brain disorder; Myopathy; Vomiting; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Photodysphoria; Photophobia; Proteinuria; Deglutition Disorders; Delayed bone age; Dyschezia; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Constipation; Frontal bossing; Low Vision; Visual Impairment; Retinitis Pigmentosa; Cerebral atrophy; Splenomegaly; Hepatomegaly; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
甲状腺生理异常;维生素D代谢异常；角膜结晶沉积物；胱氨酸增多症良性的非肾病性的；细胞内胱氨酸升高；青少年肾病性胱氨酸病（疾病）；肾病性胱氨酸病；肾小管间质异常；获得性甲状腺功能减退症;酸中毒反反复作；低分子量蛋白尿；高氯代谢性酸中毒;肋骨串珠；肉碱缺乏症；肾炎肾小管间质性；盐和胡椒视网膜色素沉着；广泛性氨基酸尿症；镜下血尿；低磷性佝偻病；成人范可尼综合征；上皮角膜糜烂;头发色素减退；角膜反复糜烂;肾小管疾病;胰腺功能不全；胰腺外分泌功能不全；角膜溃疡；烦渴；疳;低磷血症；进行性神经功能恶化；高磷尿症;尿磷浓度高于正常值；干骺端扩大；多尿;低钠血症;少汗症；色素减退症；糖尿;慢性肾病5期；肾结石;低钾血症；未能在婴儿期茁壮成长；异常生长；异常的尿氨基酸检查结果；氨基酸尿症；脱水；声音异常；膝关节外翻畸形；视网膜疾病；视力下降；男性不育症；肾功能衰竭;成年期肾功能衰竭；肾功能不全;糖尿病；幕上萎缩；青春期延迟；退化性脑病；肌病;呕吐；生长延迟；生长失败；生长迟缓；生长不良；生长非常差；光烦躁；畏光;蛋白尿；吞咽障碍；骨龄延迟；排便困难；神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；骨骼肌萎缩；肌肉退化;便秘;正面凸起；低视力;视力障碍；色素性视网膜炎;脑萎缩；脾肿大;肝肿大；未能增加体重；儿科发育不良；身材矮小；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
L-Cystine (L-cystine transmembrane transporter activity)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
L-胱氨酸（L-胱氨酸跨膜转运蛋白活性）
