【佳学基因检测】讯飞星火认知大模型中COL4A2突变检测知识信息源分析

基因检测的序列名称：

COL4A2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1284

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

collagen type IV alpha 2 chain

中国数据库中基因全称：

IV型胶原蛋白alpha 2链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes one of the six subunits of type IV collagen, the major structural component of basement membranes. The C-terminal portion of the protein, known as canstatin, is an inhibitor of angiogenesis and tumor growth. Like the other members of the type IV collagen gene family, this gene is organized in a head-to-head conformation with another type IV collagen gene so that each gene pair shares a common promoter. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码IV型胶原蛋白的六个亚基之一，胶原蛋白是基底膜的主要结构成分。蛋白质的C末端部分称为canstatin，是血管生成和肿瘤生长的抑制剂。像IV型胶原蛋白基因家族的其他成员一样，该基因与另一个IV型胶原蛋白基因以头对头的方式组织在一起，因此每个基因对共享一个共同的启动子。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BSVD2, ICH, POREN2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第13号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：110959631；结束位置坐标为：111165374。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：110307284；结束位置坐标为：110513027。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

PORENCEPHALY 2; PORENCEPHALY, FAMILIAL; Hemiplegia; Intracranial Hemorrhages; Porencephaly; Small cell carcinoma of lung; Nephrotic Syndrome; Dilated ventricles (finding); Highly variable severity; Variable expressivity; Muscle Spasticity; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

穿孔畸形 2型；孔隙畸形家族性；偏瘫;颅内出血；无脑畸形；肺癌小细胞癌；肾病综合征；扩张的心室（发现）；高度可变的严重性；可变表现力；肌肉痉挛；癫痫;癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Coronary Artery Disease;Vascular Calcification

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

冠状动脉疾病；血管钙化

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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