【佳学基因检测】领了结婚证，分子病理检测CNGA3有突变，该告诉她吗？

基因检测的序列名称：

CNGA3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1261

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3

中国数据库中基因全称：

环状核苷酸门控通道亚基α3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the cyclic nucleotide-gated cation channel protein family which is required for normal vision and olfactory signal transduction. Mutations in this gene are associated with achromatopsia (rod monochromacy) and color blindness. Two alternatively spliced transcripts encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

此基因编码正常视觉和嗅觉信号转导所需的环状核苷酸门控阳离子通道蛋白家族成员。该基因的突变与色盲（杆单色性）和色盲有关。已经描述了编码不同同工型的两个选择性剪​​接的转录本。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ACHM2, CCNC1, CCNCa, CCNCalpha, CNCG3, CNG3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：98962618；结束位置坐标为：99015064。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：98346155；结束位置坐标为：98399154。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores;Voltage-gated ion channels/Cyclic Nucleotide-Regulated Channels

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/转运蛋白通道和孔；电压门控离子通道/环核苷酸调节通道

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Achromatopsia 1; Achromatopsia 2; Hemeralopia; Achromatopsia; Dyschromatopsia; Nystagmus, continuous pendular; Pendular Nystagmus; Exotropia; Abnormal color vision; Color vision defect, severe; Color vision defect; Hyperopia; Difficulties with night vision; Night Blindness; Electroretinogram abnormal; Blindness, Legal; Blind Vision; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Photodysphoria; Photophobia; Low Vision; Visual Impairment; Retinitis Pigmentosa; Nystagmus; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

全色盲 2型；色盲2型；斜视；色盲;色盲症;眼球震颤连续摆动；摆动性眼球震颤；外斜视；色觉异常；色觉缺陷严重；色觉缺陷；远视;夜视困难；夜盲症;视网膜电图异常；失明合法；盲目视力；视网膜色素沉着异常；视网膜色素上皮异常；光烦躁；畏光;低视力;视力障碍；色素性视网膜炎;眼球震颤；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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