【佳学基因检测】PCR分子病理检测CPOX基因有突变，如何解读？

基因检测的序列名称：

CPOX

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1371

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

coproporphyrinogen oxidase

中国数据库中基因全称：

卟啉原原氧化酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is the sixth enzyme of the heme biosynthetic pathway. The encoded enzyme is soluble and found in the intermembrane space of mitochondria. This enzyme catalyzes the stepwise oxidative decarboxylation of coproporphyrinogen III to protoporphyrinogen IX, a precursor of heme. Defects in this gene are a cause of hereditary coproporphyria (HCP).[provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是血红素生物合成途径的第六种酶。编码的酶是可溶的，并且存在于线粒体的膜间空间中。该酶催化原卟啉原III逐步氧化脱羧为血红素前体原原卟啉原IX。该基因的缺陷是遗传性卟啉症（HCP）的原因。[由RefSeq提供，2009年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

COX, CPO, CPX, HCP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：98296677；结束位置坐标为：98312470。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：98568448；结束位置坐标为：98593684。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hereditary Coproporphyria; Neonatal hemolytic anemia; Acute episodes of neuropathic symptoms; Anemia, Hemolytic, Congenital; Porphyria Cutanea Tarda; Respiratory Paralysis; Sleeplessness; Paranoia; Confusion; Elevated heart rate; Hallucinations, Sensory; Hallucinations; Hyperpigmented macules; Tachycardia; Thin skin; Neuropathy; Photosensitivity of skin; Abnormal blistering of the skin; Blister of skin; Skin bulla; Myalgia; Irritation - emotion; Icterus; Nausea and vomiting; Abdominal Pain; Vomiting; Diarrhea; Anxiety; Anxiety disease; Increase in blood pressure; Peripheral Neuropathy; Abnormality of metabolism/homeostasis; Dyschezia; Constipation; Splenomegaly; Hepatomegaly; Hypertensive disease; Depressive disorder

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

遗传性粪卟啉病；新生儿溶血性贫血；神经性症状的急性发作；贫血、溶血性、先天性；迟发性皮肤卟啉病；呼吸麻痹；失眠；偏执狂；困惑;心率加快；幻觉感官；幻觉；色素沉着斑；心动过速;皮肤薄;神经病；皮肤光敏性；皮肤异常起泡；皮肤起泡；皮肤大疱；肌痛;刺激 - 情绪;黄疸;恶心和呕吐;腹痛；呕吐；腹泻;焦虑;焦虑症；血压升高；周围神经病变；新陈代谢/稳态异常；排便困难；便秘;脾肿大;肝肿大；高血压病；抑郁症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容