【佳学基因检测】分子病理检测COPA存在移码突变，值担心吗？

基因检测的序列名称：

COPA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1314

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

coatomer protein complex subunit alpha

中国数据库中基因全称：

涂层蛋白复合物亚基α

基因检测报告英文版基因简介

In eukaryotic cells, protein transport between the endoplasmic reticulum and Golgi compartments is mediated in part by non-clathrin-coated vesicular coat proteins (COPs). Seven coat proteins have been identified, and they represent subunits of a complex known as coatomer. The subunits are designated alpha-COP, beta-COP, beta-prime-COP, gamma-COP, delta-COP, epsilon-COP, and zeta-COP. The alpha-COP, encoded by COPA, shares high sequence similarity with RET1P, the alpha subunit of the coatomer complex in yeast. Also, the N-terminal 25 amino acids of alpha-COP encode the bioactive peptide, xenin, which stimulates exocrine pancreatic secretion and may act as a gastrointestinal hormone. Alternative splicing results in multiple splice forms encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

在真核细胞中，内质网和高尔基体区室之间的蛋白质运输部分是由非clathrin包被的囊状外壳蛋白（COPs）介导的。已经鉴定出七个外壳蛋白，它们代表被称为外壳蛋白的复合物的亚基。亚基被命名为α-COP，β-COP，β-prime-COP，γ-COP，δ-COP，ε-COP和zeta-COP。由COPA编码的alpha-COP与RET1P（酵母中涂层复合物的alpha亚基）具有高度的序列相似性。同样，α-COP的N端25个氨基酸编码生物活性肽，Xenin，它刺激外分泌胰腺分泌，并可能充当胃肠激素。选择性剪接导ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AILJK, HEP-COP, alpha-COP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：160258377；结束位置坐标为：160313354。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：160288587；结束位置坐标为：160343564。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Golgi apparatus;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；高尔基体；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

AUTOIMMUNE INTERSTITIAL LUNG, JOINT, AND KIDNEY DISEASE; Lung Diseases, Interstitial; Arthritis; Autoimmune Diseases

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

自身免疫间质性肺、关节和肾脏疾病；肺部疾病间质性；关节炎;自身免疫性疾病

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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