【佳学基因检测】生殖科分子病理检测项目招标中关于CS的问题及答案

基因检测的序列名称：

CS

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1431

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

citrate synthase

中国数据库中基因全称：

柠檬酸合酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a Krebs tricarboxylic acid cycle enzyme that catalyzes the synthesis of citrate from oxaloacetate and acetyl coenzyme A. The enzyme is found in nearly all cells capable of oxidative metablism. This protein is nuclear encoded and transported into the mitochondrial matrix, where the mature form is found. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是一种Krebs三羧酸循环酶，可催化由草酰乙酸和乙酰辅酶A合成柠檬酸盐。几乎在所有能够氧化代谢的细胞中都发现了这种酶。该蛋白经过核编码，然后转运到线粒体基质中，在那里找到了成熟的形式。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：56665483；结束位置坐标为：56694175。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：56271699；结束位置坐标为：56300391。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Citric acid cycle related proteins;Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

柠檬酸循环相关蛋白；酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hypoxia; Cardiomyopathies; Heart failure; Obesity

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

缺氧；心肌病;心脏衰竭;肥胖

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Trifluoroacetonyl Coenzyme A (Poly(a) rna binding);Coenzyme A (Poly(a) rna binding);Oxaloacetate Ion (Poly(a) rna binding);Alpha-Fluoro-Carboxymethyldethia Coenzyme a Complex (Poly(a) rna binding);Malate Ion (Poly(a) rna binding);Nitromethyldethia Coenzyme A (Poly(a) rna binding);Citric Acid (Poly(a) rna binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

三氟丙酮基辅酶 A（聚 (a) rna 结合）；辅酶 A（聚 (a) rna 结合）；草酰乙酸离子（聚 (a) rna 结合）；α-氟-羧甲基脱硫辅酶 a 复合物（聚 (a) rna 结合） ;苹果酸离子（Poly(a) rna 结合）；Nitromethyldethia Coenzyme A（Poly(a) rna 结合）；柠檬酸（Poly(a) rna 结合）