【佳学基因检测】知道CRYM的这些内容，是分子病理检测全面性一个准备

基因检测的序列名称：

CRYM

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1428

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

crystallin mu

中国数据库中基因全称：

结晶蛋白

基因检测报告英文版基因简介

Crystallins are separated into two classes: taxon-specific and ubiquitous. The former class is also called phylogenetically-restricted crystallins. The latter class constitutes the major proteins of vertebrate eye lens and maintains the transparency and refractive index of the lens. This gene encodes a taxon-specific crystallin protein that binds NADPH and has sequence similarity to bacterial ornithine cyclodeaminases. The encoded protein does not perform a structural role in lens tissue, and instead it binds thyroid hormone for possible regulatory or developmental roles. Mutations in this gene have been associated with autosomal dominant non-syndromic deafness. [provided by RefSeq, Sep 2014]

基因突变所影响的基因信息

晶状体蛋白分为两类：特定分类群和普遍存在。前一类也称为系统发育受限的结晶蛋白。后者构成脊椎动物眼晶状体的主要蛋白质，并保持晶状体的透明度和折射率。该基因编码一种结合NADPH的分类单元特异性晶状体蛋白，并与细菌鸟氨酸环脱酰胺酶具有序列相似性。编码的蛋白质在晶状体组织中不发挥结构作用，而是结合甲状腺激素以发挥可能的调节或发育作用。该基因的突变与常染色体显性非综合征性耳聋有关。[由RefSeq提供，2014年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DFNA40, THBP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：21269839；结束位置坐标为：21314404。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：21258518；结束位置坐标为：21303136。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 40; Sensorineural Hearing Loss (disorder)

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

耳聋常染色体显性遗传 42型；感音神经性听力损失（障碍）

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

NRP409 (Transcription corepressor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

NRP409（转录辅抑制活性）