【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了，基因评估分析COX10突变，该怎么办？

基因检测的序列名称：

COX10

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1352

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

中国数据库中基因全称：

细胞色素C氧化酶装配因子血红素A：法尼基转移酶COX10

基因检测报告英文版基因简介

Cytochrome c oxidase (COX), the terminal component of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. This component is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may function in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes heme A:farnesyltransferase, which is not a structural subunit but required for the expression of functional COX and functions in the maturation of the heme A prosthetic group of COX. This protein is predicted to contain 7-9 transmembrane domains localized in the mitochondrial inner membrane. A gene mutation, which results in the substitution of a lysine for an asparagine (N204K), is identified to be responsible for cytochrome c oxidase deficiency. In addition, this gene is disrupted in patients with CMT1A (Charcot-Marie-Tooth type 1A) duplication and with HNPP (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) deletion. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

线粒体呼吸链的末端成分细胞色素c氧化酶（COX）催化电子从还原的细胞色素c到氧气的转移。该组分是由线粒体基因编码的3个催化亚基和核基因编码的多个结构亚基组成的异聚复合物。线粒体编码的亚基在电子转移中起作用，而核编码的亚基可在复合物的调控和组装中起作用。该核基因编码血红素A：法呢基转移酶，它不是结构亚基，但对于功能性COX的表达是必需的，并且在血红素A辅酶A辅基的成熟中起作用。预测该蛋白包含位于线粒体内膜中的7-9个跨膜结构域。导致赖氨酸被天冬酰胺（N204K）取代的基因突变被鉴定为造成细胞色素c氧化酶缺乏ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：13972719；结束位置坐标为：14111996。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：14069402；结束位置坐标为：14208679。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

MitochondriaCytosol;Nucleoli

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体细胞质；核仁

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Increased hepatocellular lipid droplets; Decreased activity of cytochrome C oxidase in muscle tissue; Adult Fanconi syndrome; Renal tubular disorder; Cytochrome-c Oxidase Deficiency; Increased intramyocellular lipid droplets; Hepatocellular necrosis; Abnormal respiratory patterns; Hyperphosphaturia; Urine phosphorous concentration above normal; Decreased liver function; Dyspnea on exertion; Hypertrichosis; Liver dysfunction, mild; Central nervous system demyelination; Glycosuria; CSF lactate increased; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Impaired exercise tolerance; Respiratory distress; Gliosis; Increased serum lactate; Mood swings; Respiratory Failure; Hypertrophic Cardiomyopathy; Liver Dysfunction; Ophthalmoplegia; Dystonic disease; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Dystonia; Proteinuria; Hemoglobin low; Progressive disorder; Motor delay; No development of motor milestones; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Anemia; Retinitis Pigmentosa; Dysarthria; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Optic Atrophy; Blepharoptosis; Infantile onset; Cerebellar Ataxia; Hepatomegaly; Strabismus; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

增加肝细胞脂滴;肌肉组织中细胞色素 C 氧化酶的活性降低；成人范可尼综合征；肾小管疾病;细胞色素-c 氧化酶缺乏症；增加肌细胞内脂滴;肝细胞坏死；呼吸模式异常；高磷尿症;尿磷浓度高于正常值；肝功能下降；劳累时呼吸困难；多毛症;肝功能异常轻度；中枢神经系统脱髓鞘；糖尿;脑脊液乳酸升高；肌肉无力导致的呼吸功能不全；异常的尿氨基酸检查结果；氨基酸尿症；运动耐力受损；呼吸窘迫；神经胶质增生；增加血清乳酸;情绪波动;呼吸衰竭;肥厚性心肌病;肝功能障碍；眼肌麻痹;肌张力障碍疾病；乳酸血症;酸中毒乳酸；肌张力障碍；蛋白尿；血红蛋白低；进行性疾病；电机延迟；没有运动里程碑的发展；高度可变的临床表型；高度可变的表型和严重程度；高度可变的表型即使在家庭内部也是如此；表型变异性；贫血;色素性视网膜炎;构音障碍；肌肉痉挛；反射亢进；视神经萎缩；上睑下垂；婴儿期发病；小脑性共济失调；肝肿大；斜视；感音神经性听力损失（障碍）；眼球震颤；未能增加体重；儿科发育不良；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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