【佳学基因检测】妈妈基因评估分析存在COX6B1突变，我会受到什么影响？

基因检测的序列名称：

COX6B1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1340

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome c oxidase subunit 6B1

中国数据库中基因全称：

细胞色素c氧化酶亚基6B1

基因检测报告英文版基因简介

Cytochrome c oxidase (COX), the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. It is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may be involved in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes subunit VIb. Mutations in this gene are associated with severe infantile encephalomyopathy. Three pseudogenes COX6BP-1, COX6BP-2 and COX6BP-3 have been found on chromosomes 7, 17 and 22q13.1-13.2, respectively. [provided by RefSeq, Jan 2010]

基因突变所影响的基因信息

细胞色素c氧化酶（COX）是线粒体呼吸链的末端酶，催化电子从还原的细胞色素c转移到氧气。它是由线粒体基因编码的3个催化亚基和核基因编码的多个结构亚基组成的异聚复合物。线粒体编码的亚基在电子转移中起作用，而核编码的亚基可能参与复合物的调控和组装。该核基因编码亚基VIb。该基因的突变与严重的婴儿脑脊髓病有关。在染色体7、17和22q13.1-13.2上分别发现了三个假基因COX6BP-1，COX6BP-2和COX6BP-3。[由RefSeq提供，2010年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

COX6B, COXG, COXVIb1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：36139125；结束位置坐标为：36149686。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：35648223；结束位置坐标为：35658784。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Increased hepatocellular lipid droplets; Decreased activity of cytochrome C oxidase in muscle tissue; Adult Fanconi syndrome; Renal tubular disorder; Cytochrome-c Oxidase Deficiency; Increased intramyocellular lipid droplets; Hyperphosphaturia; Urine phosphorous concentration above normal; Decreased liver function; Dyspnea on exertion; Liver dysfunction, mild; Glycosuria; CSF lactate increased; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Impaired exercise tolerance; Respiratory distress; Increased serum lactate; Hypertrophic Cardiomyopathy; Liver Dysfunction; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Proteinuria; Hemoglobin low; Motor delay; No development of motor milestones; Anemia; Retinitis Pigmentosa; Optic Atrophy; Blepharoptosis; Cerebellar Ataxia; Hepatomegaly; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

增加肝细胞脂滴;肌肉组织中细胞色素 C 氧化酶的活性降低；成人范可尼综合征；肾小管疾病;细胞色素-c 氧化酶缺乏症；增加肌细胞内脂滴;高磷尿症;尿磷浓度高于正常值；肝功能下降；劳累时呼吸困难；肝功能异常轻度；糖尿;脑脊液乳酸升高；肌肉无力导致的呼吸功能不全；异常的尿氨基酸检查结果；氨基酸尿症；运动耐力受损；呼吸窘迫；增加血清乳酸;肥厚性心肌病;肝功能障碍；乳酸血症;酸中毒乳酸；蛋白尿；血红蛋白低；电机延迟；没有运动里程碑的发展；贫血;色素性视网膜炎;视神经萎缩；上睑下垂；小脑性共济失调；肝肿大；感音神经性听力损失（障碍）；未能增加体重；儿科发育不良；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Cholic Acid (Cytochrome-c oxidase activity);N-Formylmethionine (Cytochrome-c oxidase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

胆酸（细胞色素-c 氧化酶活性）；N-甲酰甲硫氨酸（细胞色素-c 氧化酶活性）