【佳学基因检测】高密度芯片基因评估分析COX7B有突变，结果正确吗？

基因检测的序列名称：

COX7B

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1349

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome c oxidase subunit 7B

中国数据库中基因全称：

细胞色素C氧化酶亚基7B

基因检测报告英文版基因简介

Cytochrome c oxidase (COX), the terminal component of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. This component is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may function in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes subunit VIIb, which is highly similar to bovine COX VIIb protein and is found in all tissues. This gene may have several pseudogenes on chromosomes 1, 2, 20 and 22. [provided by RefSeq, Jun 2011]

基因突变所影响的基因信息

线粒体呼吸链的末端成分细胞色素c氧化酶（COX）催化电子从还原的细胞色素c到氧气的转移。该组分是由线粒体基因编码的3个催化亚基和核基因编码的多个结构亚基组成的异聚复合物。线粒体编码的亚基在电子转移中起作用，而核编码的亚基可在复合物的调控和组装中起作用。该核基因编码VIIb亚基，与牛COX VIIb蛋白高度相似，并存在于所有组织中。该基因可能在1、2、20和22号染色体上具有多个假基因。[由RefSeq提供，2011年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

APLCC, LSDMCA2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：77154961；结束位置坐标为：77160881。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：77899464；结束位置坐标为：77905384。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 7; Short lower third of face; Small chin; Congenital scar; Aplasia Cutis Congenita; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; facial deformity; X-linked dominant; Congenital anomaly of face; Orbital separation excessive; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

小眼球症候群 2型；脸的下三分之一短；小下巴；先天性疤痕；先天性皮肤发育不全；面部扭曲；畸形面容；滑稽的脸；面部畸形； X连锁显性；面部先天性异常；轨道分离过度；小头;身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动发育迟缓

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Cholic Acid (Cytochrome-c oxidase activity);N-Formylmethionine (Cytochrome-c oxidase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

胆酸（细胞色素-c 氧化酶活性）；N-甲酰甲硫氨酸（细胞色素-c 氧化酶活性）