【佳学基因检测】医学院硕士研究考试关于CTSG基因评估分析的知识要点

基因检测的序列名称：

CTSG

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1511

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cathepsin G

中国数据库中基因全称：

组织蛋白酶G

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene, a member of the peptidase S1 protein family, is found in azurophil granules of neutrophilic polymorphonuclear leukocytes. The encoded protease has a specificity similar to that of chymotrypsin C, and may participate in the killing and digestion of engulfed pathogens, and in connective tissue remodeling at sites of inflammation. In addition, the encoded protein is antimicrobial, with bacteriocidal activity against S. aureus and N. gonorrhoeae. Transcript variants utilizing alternative polyadenylation signals exist for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2014]

基因突变所影响的基因信息

由该基因编码的蛋白质是肽酶S1蛋白质家族的一个成员，存在于嗜中性多形核白细胞的嗜蓝粒中。编码的蛋白酶具有与胰凝乳蛋白酶C相似的特异性，并且可能参与吞噬病原体的杀死和消化，并参与炎症部位的结缔组织重塑。另外，编码的蛋白质是抗微生物的，具有针对金黄色葡萄球菌和淋病奈瑟氏球菌的杀菌活性。该基因存在利用替代的聚腺苷酸化信号的转录变体。[由RefSeq提供，2014年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CATG, CG

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第14号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：25042724；结束位置坐标为：25045466。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：24573518；结束位置坐标为：24576260。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/丝氨酸型肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Bis-Napthyl Beta-Ketophosphonic Acid (Serine-type endopeptidase activity);2-[3-({Methyl[1-(2-Naphthoyl)Piperidin-4-Yl]Amino}Carbonyl)-2-Naphthyl]-1-(1-Naphthyl)-2-Oxoethylphosphonic Acid (Serine-type endopeptidase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

Bis-Napthyl Beta-Ketophosphonic Acid (Serine-type endopeptidase activity);2-[3-({Methyl[1-(2-Naphthoyl)Piperidin-4-Yl]Amino}Carbonyl)-2-Naphthyl]-1-( 1-Naphthyl)-2-Oxoethylphosphonic Acid（丝氨酸型内肽酶活性）