【佳学基因检测】男性生殖科基因评估分析资质考核中关于COL15A1的问题及答案
基因检测的序列名称:
COL15A1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1306
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
collagen type XV alpha 1 chain
中国数据库中基因全称:
胶原蛋白XV alpha 1链
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes the alpha chain of type XV collagen, a member of the FACIT collagen family (fibril-associated collagens with interrupted helices). Type XV collagen has a wide tissue distribution but the strongest expression is localized to basement membrane zones so it may function to adhere basement membranes to underlying connective tissue stroma. The proteolytically produced C-terminal fragment of type XV collagen is restin, a potentially antiangiogenic protein that is closely related to endostatin. Mouse studies have shown that collagen XV deficiency is associated with muscle and microvessel deterioration. [provided by RefSeq, May 2013]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码XV型胶原蛋白(FACIT胶原蛋白家族成员(螺旋间断的原纤维相关胶原蛋白))的α链。XV型胶原蛋白具有广泛的组织分布,但贼强的表达位于基底膜区域,因此它可能起到将基底膜粘附到下面的结缔组织基质上的作用。蛋白水解产生的XV型胶原的C端片段是restin,这是一种潜在的抗血管生成蛋白,与内皮抑素密切相关。小鼠研究表明,胶原蛋白XV缺乏与肌肉和微血管退化有关。[由RefSeq提供,2013年5月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第9号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:101705995;结束位置坐标为:101833074。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:98943392;结束位置坐标为:99070792。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Endoplasmic reticulum
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
内质网
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)