【佳学基因检测】疾病 风险评估包没有包含CSHL1基因怎么办？

基因检测的序列名称：

CSHL1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1444

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

chorionic somatomammotropin hormone like 1

中国数据库中基因全称：

绒毛膜促生长素激素样1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the somatotropin/prolactin family of hormones which play an important role in growth control. The gene, along with four other related genes, is located at the growth hormone locus on chromosome 17 where they are interspersed in the same transcriptional orientation; an arrangement which is thought to have evolved by a series of gene duplications. Although the five genes share a remarkably high degree of sequence identity, they are expressed selectively in different tissues. This particular family member is expressed in placental villi, although it was originally thought to be a pseudogene. In fact, alternative splicing suggests that the majority of the transcripts would be unable to express a secreted protein. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是激素的生长激素/催乳激素家族的成员，在生长控制中起着重要的作用。该基因与其他四个相关基因一起，位于第17号染色体上的生长激素基因座处，它们以相同的转录方向散布着。被认为是通过一系列基因重复进化而来的一种排列。尽管这五个基因具有非常高的序列同一性，但它们在不同的组织中选择性表达。尽管贼初认为它是假基因，但该特定家庭成员在胎盘绒毛中表达。实际上，选择性剪接表明大多数转录本将无法表达分泌的蛋白质。已经鉴定出编码不同同工型的可替代剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CS-5, CSHP1, CSL, GHB4, hCS-L

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：61986965；结束位置坐标为：61988688。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：63909597；结束位置坐标为：63911328。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。