【佳学基因检测】质谱疾病风险评估CREBL2基因存在基因突变该怎么理解？

基因检测的序列名称：

CREBL2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1389

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cAMP responsive element binding protein like 2

中国数据库中基因全称：

cAMP反应元件结合蛋白类似2

基因检测报告英文版基因简介

cAMP response element (CRE)-binding protein-like-2 (CREBL2) was identified in a search to find genes in a commonly deleted region on chromosome 12p13 flanked by ETV6 and CDKN1B genes, frequently associated with hematopoietic malignancies, as well as breast, non-small-cell lung and ovarian cancers. CREBL2 shares a 41% identity with CRE-binding protein (CREB) over a 48-base long region which encodes the bZip domain of CREB. The bZip domain consists of about 30 amino acids rich in basic residues involved in DNA binding, followed by a leucine zipper motif involved in protein dimerization. This suggests that CREBL2 encodes a protein with DNA binding capabilities. The occurance of CREBL2 deletion in malignancy suggests that CREBL2 may act as a tumor suppressor gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

在寻找cAMP反应元件（CRE）结合蛋白样2（CREBL2）的过程中发现了该基因，该基因位于12p13号染色体上通常缺失的区域，该区域的两侧是ETV6和CDKN1B基因，经常与造血系统恶性肿瘤以及乳腺癌相关，非小细胞肺癌和卵巢癌。CREBL2在编码CREB的bZip结构域的48个碱基长的区域内与CRE结合蛋白（CREB）具有41％的同一性。bZip结构域由约30个氨基酸组成，这些氨基酸富含与DNA结合有关的碱性残基，其后是与蛋白质二聚化有关的亮氨酸拉链基序。这表明CREBL2编码具有DNA结合功能的蛋白质ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：12764831；结束位置坐标为：12798041。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：12611833；结束位置坐标为：12645108。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Cytosol;Mitochondria;Nucleoplasm(Approved)

基因解码对该基因的功能分类：中文版

胞质溶胶；线粒体；核质（已批准）

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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