【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了，疾病筛查CYP2C19突变，该怎么办？

基因检测的序列名称：

CYP2C19

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1557

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19

中国数据库中基因全称：

细胞色素P450家族2亚家族C成员19

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and is known to metabolize many xenobiotics, including the anticonvulsive drug mephenytoin, omeprazole, diazepam and some barbiturates. Polymorphism within this gene is associated with variable ability to metabolize mephenytoin, known as the poor metabolizer and extensive metabolizer phenotypes. The gene is located within a cluster of cytochrome P450 genes on chromosome 10q24. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的许多反应。该蛋白定位于内质网，并已知会代谢许多异生素，包括抗惊厥药甲妥英，奥美拉唑，地西epa和一些巴比妥类药物。该基因内的多态性与代谢甲苯妥英的可变能力有关，这被称为弱代谢者和广泛代谢者表型。该基因位于染色体10q24上的细胞色素P450基因簇中。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CPCJ, CYP2C, CYPIIC17, CYPIIC19, P450C2C, P450IIC19

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：96522463；结束位置坐标为：96612671。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：94762681；结束位置坐标为：94853205。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Drug Metabolism, Poor, CYP2C19-Related; Substance abuse problem; Ovarian Failure, Premature; Kidney Failure, Chronic; Thrombosis; Cardiovascular Diseases; Acute kidney injury; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Unipolar Depression; Mental Depression; Major Depressive Disorder; Depressive disorder; Prostatic Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

药物代谢不良CYP2C19 相关；药物滥用问题；卵巢功能衰竭早产；肾功能衰竭慢性；血栓形成；心血管疾病;急性肾损伤；化学和药物引起的肝损伤；单极抑郁症；精神抑郁症；严重抑郁症;抑郁症；前列腺肿瘤；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Acenocoumarol

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

醋硝香豆素

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Isoniazid (Steroid hydroxylase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

异烟肼（类固醇羟化酶活性）