【佳学基因检测】质谱疾病筛查CYP1B1基因存在基因突变该怎么理解？
基因检测的序列名称：
CYP1B1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1545
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1
中国数据库中基因全称：
细胞色素P450家族1亚家族B成员1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. The enzyme encoded by this gene localizes to the endoplasmic reticulum and metabolizes procarcinogens such as polycyclic aromatic hydrocarbons and 17beta-estradiol. Mutations in this gene have been associated with primary congenital glaucoma; therefore it is thought that the enzyme also metabolizes a signaling molecule involved in eye development, possibly a steroid. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的许多反应。该基因编码的酶定位于内质网并代谢致癌物，例如多环芳香烃和17β-雌二醇。该基因的突变与原发性先天性青光眼有关。因此，人们认为该酶还代谢参与眼睛发育的信号分子，可能是类固醇。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ASGD6, CP1B, CYPIB1, GLC3A, P4501B1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第2号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：38294746；结束位置坐标为：38303323。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：38067603；结束位置坐标为：38076181。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Mitochondria
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Late onset congenital glaucoma; Glaucoma of childhood; Primary congenital glaucoma; GLAUCOMA 1, OPEN ANGLE, A; GLAUCOMA 3, PRIMARY CONGENITAL, A; Raised intraocular pressure; Glaucoma, Primary Open Angle; Irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder); Hydrophthalmos; Globe of eye large; Depressive Symptoms; Adenoma; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Clouding of corneal stroma; Corneal Opacity; Mouth Neoplasms; Contact Dermatitis; ovarian neoplasm; Cardiomegaly; Squamous cell carcinoma; Lung Neoplasms; melanoma; Colorectal Neoplasms; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
迟发性先天性青光眼；儿童青光眼;原发性先天性青光眼;青光眼 1型开角A；青光眼 3型原发性先天性A；眼压升高；青光眼原发性开角；虹膜-角膜-小梁发育不全（障碍）；眼积水;眼球大；抑郁症状；腺瘤;前体细胞淋巴细胞白血病淋巴瘤；角膜基质混浊；角膜混浊；口腔肿瘤；接触性皮炎;卵巢肿瘤;心脏肥大；鳞状细胞癌;肺肿瘤；黑色素瘤;结直肠肿瘤；乳腺肿瘤；前列腺肿瘤；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
2-Methoxyestradiol (Oxygen binding)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
2-甲氧基雌二醇（氧结合）
