【佳学基因检测】疾病筛查前为什么要问疾病筛查机构是否包含CYP11B2基因？

基因检测的序列名称：

CYP11B2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1585

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2

中国数据库中基因全称：

细胞色素P450家族11亚家族B成员2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the mitochondrial inner membrane. The enzyme has steroid 18-hydroxylase activity to synthesize aldosterone and 18-oxocortisol as well as steroid 11 beta-hydroxylase activity. Mutations in this gene cause corticosterone methyl oxidase deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的许多反应。该蛋白定位于线粒体内膜。该酶具有甾体18-羟化酶活性以合成醛固酮和18-氧皮质醇以及甾体11β-羟化酶活性。该基因的突变导致皮质酮甲基氧化酶缺乏。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ALDOS, CPN2, CYP11B, CYP11BL, CYPXIB2, P-450C18, P450C18, P450aldo

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：143991975；结束位置坐标为：143999259。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：142910559；结束位置坐标为：142917843。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Corticosterone Methyl Oxidase Type I Deficiency; Corticosterone Methyl Oxidase Type II Deficiency; Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism; Familial primary hyperaldosteronism type 1; Glucocorticoid-remediable aldosteronism; Glucocorticoid-remediable familial primary aldosteronism; Abnormal circulating renin; Elevated plasma renin; Hypoaldosteronism; Mineralocorticoid insufficiency; Adrenal hyperplasia; Intermittent fever; Hyperkalemia; Hypotension, Orthostatic; Renal salt wasting; Hyperaldosteronism; Neonatal onset; Hyponatremia; Dehydration; Hypotension; Vomiting; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Increase in blood pressure; Feeding difficulties in infancy; Hypertensive disease; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Prostatic Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

皮质酮甲基氧化酶 I 型缺乏症；皮质酮甲基氧化酶 II 型缺乏症；地塞米松抑制原发性醛固酮增多症；家族性原发性醛固酮增多症 1 型；糖皮质激素可治疗的醛固酮增多症；糖皮质激素可治疗的家族性原发性醛固酮增多症；肾素循环异常；血浆肾素升高；低醛固酮症;盐皮质激素不足;肾上腺增生;间歇性发烧；高钾血症；低血压体位性；肾性盐浪费；醛固酮增多症;新生儿发病；低钠血症;脱水；低血压;呕吐；生长延迟；生长失败；生长迟缓；生长不良；生长非常差；血压升高；婴儿喂养困难；高血压病；未能增加体重；儿科发育不良；前列腺肿瘤；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Spironolactone (Steroid 11-beta-monooxygenase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

螺内酯（类固醇 11-β-单加氧酶活性）