【佳学基因检测】男性生殖科疾病筛查资质考核中关于DBH的问题及答案

基因检测的序列名称：

DBH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1621

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dopamine beta-hydroxylase

中国数据库中基因全称：

多巴胺β-羟化酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is an oxidoreductase belonging to the copper type II, ascorbate-dependent monooxygenase family. The encoded protein, expressed in neuroscretory vesicles and chromaffin granules of the adrenal medulla, catalyzes the conversion of dopamine to norepinephrine, which functions as both a hormone and as the main neurotransmitter of the sympathetic nervous system. The enzyme encoded by this gene exists exists in both soluble and membrane-bound forms, depending on the absence or presence, respectively, of a signal peptide. Mutations in this gene cause dopamine beta-hydroxylate deficiency in human patients, characterized by deficits in autonomic and cardiovascular function, including hypotension and ptosis. Polymorphisms in this gene may play a role in a variety of psychiatric disorders. [provided by RefSeq, Aug 2017]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是一种氧化还原酶，属于II型铜，抗坏血酸依赖性单加氧酶家族。编码的蛋白在肾上腺髓质的神经运动小泡和嗜铬粒蛋白颗粒中表达，催化多巴胺向去甲肾上腺素的转化，去甲肾上腺素既作为激素，又作为交感神经系统的主要神经递质。由该基因编码的酶分别以可溶性和膜结合形式存在，这取决于信号肽的存在与否。该基因的突变导致人类患者多巴胺β-羟基化物缺乏，其特征是自主神经和心血管功能的缺陷，包括低血压和上睑下垂。该基因的多态性可能在多种精神疾病中起作用。[由RefSeq提供，2017年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DBM, ORTHYP1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：136501485；结束位置坐标为：136524466。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：133636363；结束位置坐标为：133659344。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

VesiclesEndoplasmic reticulum

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡内质网

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Nocturia; Retrograde ejaculation; dopamine beta hydroxylase deficiency; Intermittent hypothermia; Drug-induced paranoid state; PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET; Hypotension, Orthostatic; Neonatal hypoglycemia; Pheochromocytoma; Paranoia; Cocaine Dependence; Neuroblastoma; Mood Disorders; Byzanthine arch palate; Blepharoptosis; Unipolar Depression; Mental Depression; Major Depressive Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Epilepsy; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

夜尿；逆行射精；多巴胺β羟化酶缺乏症；间歇性体温过低；药物引起的偏执状态；帕金森病迟发性；低血压体位性；新生儿低血糖症；嗜铬细胞瘤;偏执狂；可卡因依赖；成神经细胞瘤;情绪障碍；拜占庭拱形上颚；上睑下垂；单极抑郁症；精神抑郁症；严重抑郁症;酒精中毒慢性；抑郁症；躁郁症;癫痫;癫痫发作；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Smoking

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

抽烟

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Vitamin C (L-ascorbic acid binding);Disulfiram (L-ascorbic acid binding);Dopamine (L-ascorbic acid binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

维生素 C（L-抗坏血酸结合）；双硫仑（L-抗坏血酸结合）；多巴胺（L-抗坏血酸结合）