【佳学基因检测】心血管内科疾病筛查考查中关于DDIT3的要点
基因检测的序列名称：
DDIT3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1649
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
DNA damage inducible transcript 3
中国数据库中基因全称：
DNA损伤诱导转录本3
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the CCAAT/enhancer-binding protein (C/EBP) family of transcription factors. The protein functions as a dominant-negative inhibitor by forming heterodimers with other C/EBP members, such as C/EBP and LAP (liver activator protein), and preventing their DNA binding activity. The protein is implicated in adipogenesis and erythropoiesis, is activated by endoplasmic reticulum stress, and promotes apoptosis. Fusion of this gene and FUS on chromosome 16 or EWSR1 on chromosome 22 induced by translocation generates chimeric proteins in myxoid liposarcomas or Ewing sarcoma. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding two isoforms with different length have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2010]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码CCAAT /增强子结合蛋白（C / EBP）转录因子家族的成员。通过与其他C / EBP成员（例如C / EBP和LAP（肝激活蛋白））形成异二聚体，并阻止其DNA结合活性，该蛋白起着显性负抑制剂的作用。该蛋白与脂肪生成和红细胞生成有关，被内质网应激激活并促进细胞凋亡。该基因与16号染色体上的FUS融合或22号染色体上的EWSR1融合，由易位引起，在粘液状脂质肉瘤或尤因肉瘤中产生嵌合蛋白。已经鉴定出编码具有不同长度的两个同工型的多个交替剪接的转录物变体。[由RefSeq提供，2010年8月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
AltDDIT3, C/EBPzeta, CEBPZ, CHOP, CHOP-10, CHOP10, GADD153
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第12号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：57910371；结束位置坐标为：57914300。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：57516588；结束位置坐标为：57520517。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Transcription factors/Basic domains
基因解码对该基因的功能分类：中文版
转录因子/基本域
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核质
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Liposarcoma, Myxoid; Ulcer; Ocular Hypertension; Intestinal Diseases; Asbestosis; Nephrosis; Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; Multiple, subcutaneous nodules; Subcutaneous nodule; Somatic mutation; Contact Dermatitis; Myocardial Infarction; Juvenile arthritis; Obesity; Mammary Neoplasms
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
脂肪肉瘤粘液样；溃疡;高眼压;肠道疾病；石棉肺；肾病；糖尿病胰岛素依赖性；多个皮下结节；皮下结节；体细胞突变；接触性皮炎;心肌梗塞；幼年型关节炎；肥胖;乳腺肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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