【佳学基因检测】药房主任如何询问关于CYLD的疾病筛查知识
基因检测的序列名称:
CYLD
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1540
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
CYLD lysine 63 deubiquitinase
中国数据库中基因全称:
CYLD赖氨酸63去泛素酶
基因检测报告英文版基因简介
This gene is encodes a cytoplasmic protein with three cytoskeletal-associated protein-glycine-conserved (CAP-GLY) domains that functions as a deubiquitinating enzyme. Mutations in this gene have been associated with cylindromatosis, multiple familial trichoepithelioma, and Brooke-Spiegler syndrome. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码具有三个细胞骨架相关蛋白-甘氨酸保守(CAP-GLY)结构域的胞质蛋白,其功能是去泛素化酶。该基因的突变与圆筒状增生,多发性家族性毛状上皮细胞瘤和布鲁克-斯皮格勒综合征有关。已经表征了编码不同同工型的替代转录剪接变体。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
BRSS, CDMT1, CYLDI, EAC, MFT, MFT1, SBS, TEM, USPL2, CYLD
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第16号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:50775961;结束位置坐标为:50835847。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:50742026;结束位置坐标为:50801935。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{酶蛋白/水解酶,肽酶/半胱氨酸型肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Microtubule organizing centerNucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
微管组织中心核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Ancell-Spiegler cylindromas; Brooke-Spiegler syndrome; Eccrine dermal cylindroma; Familial multiple trichoepitheliomata; Listeriosis; Thymoma; Malignant neoplasm of skin; Milium Cyst; Telangiectasia of the skin; Papule; Multiple, subcutaneous nodules; Subcutaneous nodule; Skin Neoplasms; Adult onset; Non-Small Cell Lung Carcinoma; Liver carcinoma
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
Ancell-Spiegler 圆柱瘤;布鲁克-斯皮格勒综合征;小汗腺真皮圆柱瘤;家族性多发性毛发上皮瘤;李斯特菌病;胸腺瘤;皮肤恶性肿瘤;粟粒囊肿;皮肤毛细血管扩张;丘疹;多个皮下结节;皮下结节;皮肤肿瘤;成人发病;非小细胞肺癌;肝癌
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)