【佳学基因检测】DLG1基因检测有突变怎么办?
基因检测的序列名称:
DLG1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1739
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
discs large MAGUK scaffold protein 1
中国数据库中基因全称:
光盘大MAGUK支架蛋白1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a multi-domain scaffolding protein that is required for normal development. This protein may have a role in septate junction formation, signal transduction, cell proliferation, synaptogenesis and lymphocyte activation. A multitude of transcript variants deriving from alternative splicing and the use of multiple alternate promoter have been observed, including some splice variants that may be specific to brain and other tissues. An upstream uORF may regulate translation at some splice variants of this gene. [provided by RefSeq, Sep 2018]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码正常发育所需的多结构域支架蛋白。这种蛋白质可能在分隔连接形成,信号转导,细胞增殖,突触形成和淋巴细胞活化中起作用。已经观察到多种源自替代剪接的转录物变体和使用多个替代启动子,包括一些可能对脑和其他组织特异的剪接变体。上游uORF可以调节该基因的某些剪接变体的翻译。[由RefSeq提供,2018年9月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
DLGH1, SAP-97, SAP97, hdlg
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第3号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:196769431;结束位置坐标为:197026171。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:197042560;结束位置坐标为:197299272。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Plasma membrane;Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
质膜;囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Cleft Palate; Schizophrenia
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)