【佳学基因检测】DCTN1有突变是否是基因信息发生了改变
基因检测的序列名称：
DCTN1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1639
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
dynactin subunit 1
中国数据库中基因全称：
动力蛋白亚基1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes the largest subunit of dynactin, a macromolecular complex consisting of 10 subunits ranging in size from 22 to 150 kD. Dynactin binds to both microtubules and cytoplasmic dynein. Dynactin is involved in a diverse array of cellular functions, including ER-to-Golgi transport, the centripetal movement of lysosomes and endosomes, spindle formation, chromosome movement, nuclear positioning, and axonogenesis. This subunit interacts with dynein intermediate chain by its domains directly binding to dynein and binds to microtubules via a highly conserved glycine-rich cytoskeleton-associated protein (CAP-Gly) domain in its N-terminus. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Mutations in this gene cause distal hereditary motor neuronopathy type VIIB (HMN7B) which is also known as distal spinal and bulbar muscular atrophy (dSBMA). [provided by RefSeq, Oct 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码Dynactin的贼大亚基，Dynactin是由10个亚基组成的大分子复合物，大小从22到150 kD不等。动力蛋白与微管和细胞质动力蛋白结合。Dynactin参与多种细胞功能，包括ER到高尔基体的转运，溶酶体和内体的向心运动，纺锤体形成，染色体运动，核定位和轴突发生。该亚基通过其与动力蛋白直接结合的结构域与动力蛋白中间链相互作用，并通过在其N端的高度保守的富含甘氨酸的细胞骨架相关蛋白（CAP-Gly）结构域与微管结合。该基因的可变剪接导致编码不同同工型的多个转录变体。该基因的突变会导致远端遗传ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
DAP-150, DP-150, P135
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第2号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：74588281；结束位置坐标为：74619214。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：74361154；结束位置坐标为：74392087。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Centrosome;CytosolIntermediate filaments
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
中心体；胞质溶胶中间丝
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Hand muscle weakness; Inappropriate behavior; Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viib; Perry Syndrome; Hand muscle atrophy; Vertical gaze palsy; Vertical supranuclear gaze palsy; Shuffling, short-stepped gait; Abnormal lower motor neuron morphology; Hypophonia; Vocal Cord Paralysis; Voice Fatigue; Central hypoventilation; Hypoventilation; Respiratory Depression; Apathy; Sleeplessness; Mask-like facies; Monoparesis - leg; Rapidly progressive; Rapidly progressive disorder; Weakness of lower limb; Fatigable weakness of respiratory muscles; Fatigable weakness of swallowing muscles; Bradykinesia; Sleep disturbances; Paralysed; Xerostomia; Neuro-degenerative disease; AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; Muscle Rigidity; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Distal amyotrophy; Muscle Cramp; Parkinsonian Disorders; Generalized muscle weakness; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Dyspnea; Mood swings; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Pain; Adult onset; Slow progression; Weight decreased; Tremor; Anxiety; Anxiety disease; Nerve Degeneration; Respiratory function loss; Abnormality of metabolism/homeostasis; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Respiratory Insufficiency; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Mood Disorders; Dysarthria; Fatigue; Muscle Spasticity; Depressive disorder
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
手部肌肉无力；不当行为；神经元病远端遗传性运动Viib 型；佩里综合症；手部肌肉萎缩；垂直凝视麻痹；垂直核上性凝视麻痹；蹒跚的、短步的步态；下运动神经元形态异常；低声症；声带麻痹；声音疲劳；中枢性通气不足；通气不足；呼吸抑制；冷漠；失眠；面具般的面容；单轻瘫 - 腿;进展迅速；快速进行性疾病；下肢无力；呼吸肌疲劳无力；吞咽肌肉疲劳无力；运动迟缓；睡眠障碍；瘫痪；口干;神经退行性疾病；肌萎缩侧索硬化 2型；肌肉僵硬；肌萎缩侧索硬化症；远端肌萎缩；肌肉痉挛;帕金森病；全身性肌肉无力；贝尔麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉无力；面部麻痹；周围神经病变引起的远端肢体肌肉无力；远端肌肉无力；呼吸困难；情绪波动;呼吸衰竭;神经退行性疾病；疼痛;成人发病；进展缓慢；体重下降；震颤;焦虑;焦虑症；神经退化；呼吸功能丧失；新陈代谢/稳态异常；神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；呼吸功能不全；骨骼肌萎缩；肌肉退化;情绪障碍；构音障碍；疲劳;肌肉痉挛；抑郁症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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