【佳学基因检测】解密DKC1基因检测结果，如何指导一个的健康？

基因检测的序列名称：

DKC1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1736

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dyskerin pseudouridine synthase 1

中国数据库中基因全称：

dyskerin假尿苷合酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene functions in two distinct complexes. It plays an active role in telomerase stabilization and maintenance, as well as recognition of snoRNAs containing H/ACA sequences which provides stability during biogenesis and assembly into H/ACA small nucleolar RNA ribonucleoproteins (snoRNPs). This gene is highly conserved and widely expressed, and may play additional roles in nucleo-cytoplasmic shuttling, DNA damage response, and cell adhesion. Mutations have been associated with X-linked dyskeratosis congenita. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因在两个不同的复合物中起作用。它在端粒酶稳定和维持以及识别包含H / ACA序列的snoRNA方面发挥积极作用，该序列在生物发生和组装入H / ACA小核仁RNA核糖核蛋白（snoRNPs）期间提供稳定性。该基因是高度保守的并且广泛表达，并且可能在核质穿梭，DNA损伤反应和细胞黏附中发挥其他作用。突变与先天性X连锁性角化不全有关。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CBF5, DKC, DKCX, NAP57, NOLA4, XAP101

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：153991031；结束位置坐标为：154005964。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：154762742；结束位置坐标为：154777689。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoli fibrillar center;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核仁纤维中心；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

X-Linked Dyskeratosis Congenita; Anal mucosal leukoplakia; Longitudinal split nail; Pterygium of nail; Congenital phimosis; Generalized hypopigmentation of hair; HOYERAAL-HREIDARSSON SYNDROME; Excessive tearing; Reticular pigmentation pattern; Reticulate skin pigmentation; Anorectal Malformations; Restrictive lung disease; Restrictive ventilatory defect; Dyskeratosis Congenita; Hypoplastic-absent toenails; Rough bone trabeculation; Abnormality of female internal genitalia; Large elongated pulp chamber; Ridged nails; Taurodontism; Urethral Stricture; Esophageal Stenosis; Excessive wrinkled skin; Hodgkin Disease; Horseshoe Kidney; Aplasia/Hypoplasia of the skin; Blepharitis; Cellulitis of eyelid; Malignant Squamous Cell Neoplasm; Early tooth exfoliation; Premature tooth loss; Cellular immunodeficiency; Hypoplastic myelodysplasia; Abnormality of the pharynx; Gingival Diseases; Leukokeratosis; Bone marrow hypocellularity; Leukoplakia, Oral; Neutrophil abnormality; Periodontal Diseases; Generalized hyperpigmentation; Periodontitis; Premature canities; Atrophic condition of skin; Coagulation abnormalities; Hemorrhagic Disorders; Sparse eyelashes; Hyperpigmentation; MYELODYSPLASTIC SYNDROME; Pancytopenia; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Leukopenia; Tracheoesophageal Fistula; Telangiectasia of the skin; Sparse scalp hair; Blood Coagulation Disorders; Hyperpigmented macules; Skin Ulcer; Abnormality of the fingernails; Dystrophia unguium; Frequent fractures; Increased fracture rate; Varying degree of multiple fractures; Abnormal blistering of the skin; Blister of skin; Skin bulla; hypopigmented skin patch; Sparse hair; Thin, sparse hair; Cerebellar Hypoplasia; Dental caries; Rotting teeth; Small testicle; Pulmonary Fibrosis; Hyperhidrosis disorder; Hypodontia; Increased sweating; Sweating; Malabsorption; Muscle Hypertonia; Alopecia; Penile hypospadias; X- linked recessive; Decreased platelet count; Immunologic Deficiency Syndromes; Squamous cell carcinoma; Leukemia, Myelocytic, Acute; Dilated ventricles (finding); Hemoglobin low; Thrombocytopenia; Liver Cirrhosis; Recurrent respiratory infections; Anemia; Osteoporosis; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Cerebral atrophy; Fetal Growth Retardation; Optic Atrophy; Lens Opacities; Cataract; Cryptorchidism; Strabismus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

连锁先天性角化不良；肛门黏膜白斑；纵裂钉；指甲翼状胬肉;先天性包茎；头发普遍色素减退； HOYERAAL-HREIDARSSON 综合症；过度撕裂；网状色素沉着模式；网状皮肤色素沉着；肛门直肠畸形；限制性肺病；限制性通气障碍；先天性角化不良；发育不全的脚趾甲；粗骨小梁;女性内生殖器异常；大而细长的牙髓室；脊钉;牛牙症;尿道狭窄；食道狭窄；皮肤皱纹过多；霍奇金病；马蹄肾；皮肤发育不全/发育不全；睑缘炎;眼睑蜂窝织炎;恶性鳞状细胞肿瘤；早期牙齿去角质；牙齿过早脱落；细胞免疫缺陷；发育不良性骨髓增生异常;咽部异常;牙龈疾病；白细胞角化病；骨髓细胞过少；白斑口腔；中性粒细胞异常；牙周病；广义色素沉着；牙周炎;早产；皮肤萎缩状况；凝血异常；出血性疾病；睫毛稀疏；色素沉着过度；骨髓增生异常综合症;全血细胞减少症；结膜炎;结膜炎反反复作；白细胞减少症；气管食管瘘；皮肤毛细血管扩张;头发稀疏；血液凝固障碍；色素沉着斑；皮肤溃疡；指甲异常；营养不良经常骨折；骨折率增加；不同程度的多发性骨折；皮肤异常起泡；皮肤起泡；皮肤大疱；色素减退的皮肤贴片；稀疏的头发；稀疏的头发；小脑发育不全；龋齿;蛀牙;小睾丸；肺纤维化；多汗症;缺牙症;出汗增多；出汗;吸收不良；肌肉张力亢进；脱发；阴茎尿道下裂; X连锁隐性；血小板计数减少；免疫缺陷综合症；鳞状细胞癌;白血病髓细胞性急性；扩张的心室（发现）；血红蛋白低；血小板减少症;肝硬化；反复呼吸道感染；贫血;骨质疏松症；婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;脑萎缩；胎儿生长迟缓；视神经萎缩；晶状体混浊；白内障;隐睾;斜视；未能增加体重；儿科发育不良；小头;身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容