【佳学基因检测】结婚前基因检测，发现RCAN1基因突变，怎么办？

基因检测的序列名称：

RCAN1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1827

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

regulator of calcineurin 1

中国数据库中基因全称：

钙调神经磷酸酶调节剂1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene interacts with calcineurin A and inhibits calcineurin-dependent signaling pathways, possibly affecting central nervous system development. This gene is located in the minimal candidate region for the Down syndrome phenotype, and is overexpressed in the brain of Down syndrome fetuses. Chronic overexpression of this gene may lead to neurofibrillary tangles such as those associated with Alzheimer disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质与钙调神经磷酸酶A相互作用并抑制钙调神经磷酸酶依赖性信号传导途径，可能影响中枢神经系统发育。该基因位于唐氏综合症表型的贼小候选区域，并在唐氏综合症胎儿的大脑中过表达。该基因的长期过度表达可能导致神经原纤维缠结，例如与阿尔茨海默氏病相关的缠结。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ADAPT78, CSP1, DSC1, DSCR1, MCIP1, RCN1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第21号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：35888782；结束位置坐标为：35987382。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：34516442；结束位置坐标为：34615142。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Huntington Disease; Down Syndrome; Congenital Heart Defects; Craniofacial Abnormalities; Rheumatoid Arthritis

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

亨廷顿病；唐氏综合症;先天性心脏缺陷；颅面异常；类风湿关节炎

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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